sexta-feira, 14 de janeiro de 2011

Minha história, em progresso, graças a Deus!

Olá! Esta sou eu,
Larissa Maria Martin,
criadora do blog.
Bem vindo(a)!
Lembro-me perfeitamente de um dia em que uma colega de classe me disse que o meu olho esquerdo estava "meio caidinho". Eu cursava o ensino médio e tinha uns 15 anos na época. Não dei muita atenção ao comentário, mas sentia também que tinha dificuldade de enxergar nas laterais porque a visão dobrava (já era a diplopia aparecendo). Isso sem contar o quanto me cansava facilmente ao fazer exercícios físicos.

O tempo passou e em 1994, quando peguei meu álbum de formatura do ensino médio, vi que minha pálpebra esquerda estava mais caída que a direita em todas as fotos. Procurei uma oftalmologista, a qual me recomendou procurar um neurologista. Este solicitou a eletroneuromiografia que me deu o diagnóstico de miastenia gravis. Comecei a ser tratada com Mestinon e Meticorten. A ptose e a diplopia pioraram, até que um amigo da minha família que estudava na Escola Paulista de Medicina me levou para uma consulta com alguns médicos do departamento neuromuscular, os quais recomendaram que eu fizesse uma timectomia (remoção da glândula timo), no intuito de conter o progresso da doença. Em 1996 fui submetida à timectomia e, em seguida, por indicação da esposa do cirurgião que me operou, a qual também era miastênica, fui procurar o Dr. Acary Souza Bulle Oliveira, atual chefe do departamento neuromuscular do Hospital São Paulo, que é meu médico até hoje. Nessa época, meu quadro era consistente com o de miastenia, até porque a biópsia do meu timo mostrou uma hiperplasia (aumento anormal de tamanho). Contudo, a ptose no olho esquerdo foi piorando e, em 1997, fui submetida a uma cirurgia plástica para a correção da mesma.

Nos anos subsequentes tive uma estabilização do quadro e jamais tive uma crise miastênica. No entanto, recentemente vinha notando que a ptose e a diplopia só pioravam e conversei sobre isso com o Dr. Acary, que resolveu solicitar uma biópsia muscular para confirmar ou não o diagnóstico de miastenia gravis. Foi então que, no dia 23 de dezembro de 2010, o Dr. Acary me informou que eu nunca tive miastenia e que, na verdade eu tenho miopatia mitocondrial, um defeito genético nas mitocôndrias que, grosso modo, faz com que nosso corpo produza menos energia do que necessita para funcionar. Gosto de usar a seguinte metáfora para descrever o meu quadro: sou como um aparelho elétrico de 220V ligado numa tomada de 110V - funciona, mas de um jeito beeeeem preguiçoso... rsrsrs...

Agora, ao procurar informação sobre a doença na Internet, me deparei com descrições muito técnicas, nenhuma entidade de apoio ao paciente (se vocês conhecerem alguma, me avisem, por favor) e uma comunidade tímida no Orkut com apenas 67 membros ("Miopatia Mitocondrial" é o nome - fácil assim... rs).

Portanto, resolvi criar este blog com o intuito de compartilhar informações com outros portadores, de uma forma clara, simples, didática, ou seja, um canal de conhecimento acessível a todos!

Assim sendo, conto com sua ajuda para divulgar o blog, contribuir com informações relevantes, dar sugestões, opiniões, compartilhar sua história etc. O contato é: miopatiamitocondrial@gmail.com

Um grande abraço e que Deus abençoe sua vida!
Larissa Maria Martin.

12 comentários:

  1. Larissa, parabéns pela criação do blog, tb criei um www.anaazimovas.blogspot.com, lá falo de Miastenia Gravis e muitas outras coisas, esta convidada a visitar e seguir.

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  2. Oi Larissa!!
    Parabens pela iniciativa..
    Vc poderia me informar se a miopatia foi diagnosticada pela tecnica de imunoistoquimica ou outra? É que ja fiz biopisia muscular, mas nao fizeram imunohistoquimica entao queria saber se faria alguma diferença..
    Tenho diagnostico ainda inconclusivo, com suspeita de miastenia e sindrome de ehlers danlos, embora tb ja tenham suspeitado de miopatia. Estou há 7 meses na cadeira de rodas..
    Meu email é elyslove@gmail.com, conto com sua ajuda.. bjooos

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  3. Oi!! é sempre MUITO bom "escutar" pessoas com o mesmo diagnóstico que eu!!! obrigada! Abraços!

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  4. Oi Larissa!
    Eu sou Aline, achei seu blog simplesmente fantástico!
    Tenho quatro anos de diagnostico, mas sofro dês de pequena, tenho 26 anos.
    Quando descobri já tinha perambulado e escutado diagnósticos mirabolantes, fui parar na Neuromuscular também só que sou tratada pelo DR. Beny conhece? é um anjo como o DR. acary.
    Com tudo o que me ocorreu, me familiarizei coma s doenças neuromusculares de uma forma apaixonante, comecei a trabalhar (como psicologa) lá na neuromuscular ha cerca de um ano e meio, primeiramente com pacientes de esclerose lateral amitrofica, agora com miastenia, e mesmo estando lá vejo que pacientes de miopatia como nós, não temos tanto "apoio" não temos associações e tudo que nos é colocado mesmo no meio acadêmico são de opiniões bem difusas e linhas de pensamento pouco coesos, por isso lhe agradeço por esta ação social que promove este site co sua belíssima dedicação!
    Beijos

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  5. Bom Dia Larissa,


    Tenho uma filha de 13 anos e desde 1 ano e 3 meses decobri que é especial, entre idas e vindas cheguei ao IGEIM Hospital São Paulo Genetica, também fez biopsia na Neuromoscular com Dr. Acary. A Luana também tem miopatia mitocondrial. Ela também tem olho caido e do lado direito quando esta muito cansada até arrasta a perna. E nunca vi outra criança com as mesmas dificuldades que ela, e muito complicado, sempre procuro entender, conhecer pra saber o que posso fazer pra melhorar.Obrigada. Mãe Eliane França Mrotzeck

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  6. Olá! Minha filha nasceu com ptose congenita, canal da lágrima entupido, estrabismo, paralisia facial.Isso tudo fui descobrindo com o tempo. Agora já com um ano foi encaminhada para neuropediatria com suspeita de miopatia.Adorei ler sobre o assunto e nos identificamos muito com isso tudo!!!

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  7. meu sobrinho de 9 anos de idade foi diagnosticado encefalomiopatia mitocondrial as quase 2 anos, desde então minha cunhada e eu lemos tudo q encontramos na net sobre o assunto. Parabéns pela iniciativa de criar o blog! aproveitei bastante as informações contidas. Deus te abençoe!

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  8. Boa tarde Larissa!
    Primeiramente quero parabenizá-la pelo blog, pois também sinto muito a falta de informações sobre Miopatia Mitocondrial.
    Meu nome é Fernando, moro no interior de Minas Gerais, tenho 49 anos e em 1995 recebi o diagnóstico de Miopatia Mitocondrial. Até então, fazia tratamentos para Distrofia Muscular, diagnóstico recebido quando tinha 4 anos de idade. Durante anos, meus pais perambularam comigo por vários médicos e hospitais à procura de tratamento e sempre ouviam que não tinha muito o que fazer, diziam apenas para continuar com a fisioterapia. Muitos médicos estranhavam como um paciente adulto com Distrofia Muscular estivesse tão bem clinicamente como eu estava, pois até os 43 anos eu ainda andava com apoio de uma bengala. Até os 30 eu andava sem necessidade de nenhum apoio, só que sempre caminhei na ponta dos pés e sempre com pouca força nas pernas.
    Em 1995 iniciei tratamento na rede Sarah de Hospitais em Belo Horizonte com o intuito de identificar qual o tipo de Distrofica Muscular me acometia. Então, para minha surpresa, recebi o diagnóstico de Miopatia Mitocondrial e a Doutora Simone Vilela me explicou que tinha um defeito nas mitocôndrias e exemplificou dizendo que o corpo é como uma cidade, as mitocôndrias são a estação de energia e a minha estação tem um defeito e funciona bem abaixo de sua capacidade.
    A dificuldade que sinto, é a falta de informação de forma mais clara, para que nós leigos em medicina possamos entender. Na internet encontramos pouco assunto, poucos relatos, por isso fiquei muito feliz quando conheci o seu blog. Mais uma vez parabéns. Se alguém quiser me contactar meu endereço é: ferbatteolg@gmail.com

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  9. Olá , estou na familia com diagnostico de miopatia miotonica procurando um profissinal nesse sentido o que vc me indica.

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  10. Olá , estou na familia com diagnostico de miopatia miotonica procurando um profissinal nesse sentido o que vc me indica.

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  11. Vc tem a lista de medicamentos contra indicado para os portadores de MIOPATIA MITOCONDRIAL???

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  12. Por favor alguém teve o diagnóstico de seus filhos com a síndrome de depleção mitocôndrial hepatocerebral gene DGUOK, gostaria de conversar 19 997009039

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