quinta-feira, 27 de janeiro de 2011

Fatos sobre Miopatias Mitocondriais (PARTE 3)

Questões especiais nas miopatias e encefalomiopatias mitocondriais

Cuidados respiratórios

Às vezes, essas doenças podem causar fraqueza importante nos músculos que dão suporte à respiração. Também as encefalomiopatias mitocondriais às vezes causam anormalidades cerebrais que alteram o controle do cérebro sobre a respiração.

A miopatia mitocondrial pode levar a problemas respiratórios que requeiram o suporte de um ventilador.
Uma pessoa com problemas respiratórios amenos pode requerer um suporte respiratório ocasional, tal como ar comprimido, enquanto alguém com problemas mais severos pode requerer suporte permanente de um ventilador. As pessoas com desordens mitocondriais devem prestar atenção aos sinais de insuficiência respiratória (tais como fôlego curto ou dores de cabeça matinais), e devem ter sua respiração verificada regularmente por um especialista.


Cuidado cardíaco

Às vezes as doenças mitocondriais afetam diretamente o coração. Nesses casos a causa comum é uma interrupção no ritmo dos batimentos cardíacos chamada bloqueio de condução. Embora perigosa, essa condição é tratável com marca-passo, o qual estimula o batimento normal do coração. Também pode ocorrer dano no músculo cardíaco. Pessoas com desordens mitocondriais podem precisar consultar-se regularmente com um cardiologista.


Outras questões de saúde em potencial


O sistema visual do cérebro pode ser afetado nas crianças com miopatia mitocondrial.
Algumas pessoas com doença mitocondrial experimentam sérios problemas renais, problemas gastrintestinais e/ou diabetes. Alguns desses problemas são efeitos diretos de defeitos mitocondriais nos rins, sistema digestivo ou pâncreas (na diabetes), e outros são efeitos indiretos de defeitos mitocondriais em outros tecidos.

Por exemplo, a rabdomiólise pode levar a problemas renais fazendo com que uma proteína chamada mioglobina vaze de rupturas em células musculares para a urina. Essa condição, mioglobinúria, sobrecarrega a habilidade dos rins de filtrar impurezas do sangue e pode causar danos renais.


Questões especiais nas crianças

Algumas crianças com miopatias mitocondriais passam por atrasos no desenvolvimento.
Visão: Embora a PEO (Oftalmoplegia Progressiva Externa) e a ptose (queda na pálpebra) normalmente causem apenas uma deficiência visual amena nos adultos, são potencialmente mais prejudiciais nas crianças com miopatias mitocondriais.

Por ser o desenvolvimento do cérebro sensível a experiências da infância, a PEO ou a ptose durante esse período podem, às vezes, causar dano permanente no sistema visual do cérebro. Por esse motivo, é importante para as crianças com sinais de PEO ou ptose ter sua visão verificada por um especialista.

Atrasos no desenvolvimento: devido à fraqueza muscular, a anormalidades cerebrais ou a uma combinação de ambos, crianças com doenças mitocondriais podem ter dificuldades de desenvolver certas habilidades. Por exemplo, elas podem levar um tempo mais longo que o esperado para alcançar um estágio tal como sentar, engatinhar e andar. Ao ficarem mais velhas, elas podem ser incapazes de se locomover tão facilmente quanto outras crianças de sua idade, e podem ter problemas na fala e/ou deficiência de aprendizado. Crianças que são severamente afetadas por esses problemas podem se beneficiar de serviços como fisioterapia, terapia fonoaudiológica e possivelmente um programa de educação individualizada na escola.


Corre no sangue da família?

A genética mitocondrial é complexa e, frequentemente, as doenças mitocondriais podem ser difíceis de ser rastreadas numa árvore genealógica. Entretanto, uma vez que são causadas por genes defeituosos, as doenças mitocondriais realmente “correm no sangue da família”.

Para entender como as doenças mitocondriais são passadas de geração a geração é importante saber que há dois tipos de genes essenciais para as mitocôndrias. O primeiro tipo é hospedado dentro do núcleo – a parte de nossas células que contém a maior parte de nosso material genético, ou DNA. O segundo tipo reside exclusivamente no DNA contido dentro das mitocôndrias propriamente ditas.

Mutações no DNA nuclear (nDNA) ou no DNA mitocondrial (mtDNA) podem causar doenças mitocondriais.

A maior parte do nDNA (juntamente com qualquer mutação que tenha) é herdada num padrão de Mendelian, o que significa que uma cópia de cada gene vem de cada um dos pais (pai e mãe).  Também, a maior parte das doenças mitocondriais causadas por mutações no nDNA (incluindo Síndrome de Leigh, MNGIE e mesmo MDS) são recessivas autossômicas, o que significa que é necessário mutações em ambas as cópias de um gene (uma do pai e outra da mãe) para causar a doença.

Diferentemente do nDNA, o mtDNA é transmitido apenas de mãe para filho. Isso porque, durante a concepção, quando o esperma se funde com o óvulo, as mitocôndrias do esperma – e seu mtDNA – são destruídos. Portanto, doenças mitocondriais causadas por mutações no mtDNA são únicas por serem herdadas num padrão maternal. (veja ilustração abaixo)

Outra característica única das doenças do mtDNA advém do fato de que uma célula humana típica – incluindo o óvulo – contém apenas um núcleo, mas centenas de mitocôndrias. Uma única célula pode conter tanto mitocôndrias mutantes como normais, e o equilíbrio entre os dois tipos irá determinar a saúde da célula.

Isso ajuda a explicar por que os sintomas das doenças mitocondriais podem variar tanto de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família.

Imagine que os óvulos de uma mulher (e outras células em seu corpo) contêm tanto mitocôndrias mutantes quanto normais, e que alguns têm apenas algumas mitocôndrias mutantes enquanto outros têm muitas. Uma criança concebida a partir de um óvulo “mais saudável” provavelmente não desenvolverá doenças, e uma criança concebida a partir de um óvulo “mais mutante” provavelmente irá desenvolver.

Da mesma forma a própria mulher pode ter ou não sintomas de uma doença mitocondrial.

O risco de transmitir uma doença mitocondrial para seus filhos depende de muitos fatores, incluindo se a doença é causada por mutações no nDNA ou no mtDNA.

Um bom modo de descobrir mais sobre esses riscos é conversar com um médico ou especialista genético. Veja também no site do MDA o artigo “Facts About Genetics and Neuromuscular Diseases.”

A severidade de uma doença mitocondrial em uma criança depende do percentual de mitocôndrias anormais (mutantes) no óvulo que a formou.

(a)   Herança materna de mutações no DNA mitocondrial
(b)  Mãe com sintomas amenos ou nenhum sintoma
(c)   Mitocôndria normal
(d)  Mitocôndria anormal
(e)  Óvulo progenitor
(f)    Aumento no número de mitocôndrias
(g)   Contribuição da mãe
(h)  Óvulos maduros
(i)    Contribuição do pai
(j)    Espermatozóides
(k)   Resultados possíveis

(Possibilidade 1)
Óvulo com 80% de mitocôndrias anormais + espermatozóide
criança com doença grave?
  
(Possibilidade 2)
Óvulo com 50% de mitocôndrias anormais + espermatozóide
criança com doença amena?

(Possibilidade 3)
Óvulo com 20% de mitocôndrias anormais + espermatozóide
criança sem doença?

9 comentários:

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  2. Olá Larissa,sou Neuvany Monteiro,professora do Atendimento Educacional Especializado da Rede Municipalde Fortaleza-Ce.Temos em nossa escola dois irmãos com este diagnóstico:Miopatia Mitocondrial Não Classificada em Outra Parte CID:G71.3.Desde 2010, que eu buscava esclarecimentos.Fiquei até emocionada quando encontrei seu blog.Obrigada pelas informações.

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  3. Parabéns Larissa pelo seu blog.

    Eu tenho tantas estórias de miopatia mitocondrial nesses 34 anos. Nossa quantas! Agradeço a Deus todos os dias por poder conta-las.

    Seguem as três principais dicas para as pessoas que sofrem da mesma doença que nos. Aí vai:

    1) Não pense no futuro. Pensar muito no futuro atrapalha o presente.
    2) Aceite a doença porque ela não tem cura. Acredite, existem muitas outras ainda piores.
    3) A principal, cansou?.......Então descanse.


    Obrigado por esta oportunidade.

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  4. Olá Larissa, boa tarde gostei muito do seu blog.

    Eu utilizei ele como várias dicas para um trabalho escolar.

    Parabéns ;)

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  5. Parabéns por tudo que você tem feito a nos ajudar!

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  6. Muito bom mesmo o blog! Leonardo eu nunca vou aceitar essa doença, pois não é em mim, mas sim em meu filho ( o bem mais precioso que Deus me Deus ) vou lutar contra ela enquanto eu tiver forças, entendo seu pensamento sei que para a medicina não tem mesmo cura, porém essa doença não é maior que meu DEUS e ele tem poder para curar meu filho amado. Abraços fiquem com Deus...

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  7. ops me desculpem quis dizer Deus me deu.

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  8. Posso opinar? Existe cura pra tudo. Busquemos outras formas de cura além da medicina tradicional. Temos a ortomolecular, temos a homeopatia, temos muitas formas de tratamento holístico. Já ouvi uma pessoa da área dizer que as miopatias vêm da desnutrição, desnutrição celular. Pensemos nisso. Abraços.

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