sábado, 24 de dezembro de 2011

MENSAGEM DE NATAL

Olá, queridos seguidores e visitantes do blog!


Venho aqui pelo motivo óbvio, a véspera do Natal, para lhes deixar uma mensagem de fé, paz e esperança. Mas antes, vou contar uma história.

Quando eu fui, em 1995, erroneamente diagnosticada como portadora de Miastenia Grave, vim a saber que o famoso milionário grego Aristóteles Onassis havia falecido 1975, um ano antes do meu nascimento, justamente por causa da MG. Na época pensei: "Que loucura! Se eu tivesse nascido alguns anos antes e me tornasse portadora de MG na adolescência, poderia ter morrido como Onassis!"

Porém, dezenove anos após Onassis ter morrido e eu ter nascido, já haviam sido descobertos o Mestinon (medicamento que trata, mas não cura a MG) e a timectomia (cirurgia para retirada do timo, glândula que produz os anticorpos que atacam o próprio corpo do paciente e causam a MG), entre outros tratamentos alternativos como a Azatioprina e os Corticoesteróides. Portanto, se realmente tivesse MG eu não morreria!

Contei isso a vocês para trazer uma reflexão: apenas 19 anos se passaram entre a morte de Onassis e a minha possibilidade de ser tratada com terapias comprovadas cientificamente e adequadas à doença que os médicos pensavam que eu tinha. Apenas 19 anos! Para alguns, pode parecer demais, e de fato, muitos ainda perecerão sem tratamento adequado, mas esse tempo é uma grande esperança para os portadores de Miopatia Mitocondrial. Assim como a ciência descobriu um tratamento comprovado para MG, poderá descobrir para MM!

Pensando nisso, minha mensagem para este Natal é:

TENHAMOS FÉ, pois, segundo o filósofo Mario Sergio Cortella, "a fé é improvável, mas não impossível" - isto é, não podemos ter certeza de que a ciência descobrirá a cura para MM, mas podemos acreditar na existência dessa cura, pois não é impossível de se realizar!

TENHAMOS PAZ, pois ficarmos o tempo todo perturbados pelo fato de termos uma limitação permanente e, até o momento, incurável, impedir-nos-á de viver plenamente o que de bom Deus nos  proporciona todos os dias.

TENHAMOS ESPERANÇA! Novamente, como diz Mario Sergio Cortella, tenhamos a esperança do verbo ativo "esperançar" e não do verbo passivo "esperar"! Tenhamos uma esperança que se traduza em pesquisa, em busca de informações, em questionamento aos médicos, em compartilhamento de experiências, em orações uns pelos outros e pelos cientistas que trabalham em pesquisas sobre doenças mitocondriais! Esperança e não espera passiva!

E, ainda, lembremos de que, no Natal, Deus nos dá o maior presente de fé, paz e esperança de todos: Jesus Cristo! Usemos esta data simbólica, portanto, para renovar nossa fé, paz e esperança na descoberta, com a ajuda de Deus, da cura da MM!

Enfim, deixo esta mensagem com todo o amor que me moveu, desde 23 de dezembro de 2010, dia em que descobri ser portadora de MM, a escrever este blog simples, mas com a melhor das intenções: a de tirar "do escuro" os portadores de MM e lhes proporcionar informação clara e confiável sobre sua doença.

É isso! rs...

Um abraço muito afetuoso a todos,
no amor de nosso Senhor e Salvador Jesus Cristo!

Larissa Maria Martin.

PS: Tenho uma sobrinha de 1 ano e 7 meses, a amada Julia, e por causa dela, acabei conhecendo a turma da Galinha Pintadinha (vídeos musicais para crianças). E neste Natal, essa turma lançou um vídeo que, além de super fofinho, ainda expressa muito do que desejo em meu coração a todos vocês. Portanto, eis aí o vídeo de apenas 1:21 min.:




Feliz Natal e um lindo 2012 a todos!

segunda-feira, 5 de dezembro de 2011

MM E MATERNIDADE: novas técnicas de fertilização in vitro trazem esperança de mães doentes terem bebês saudáveis

Olá, queridos!

Venho publicar uma matéria que saiu no UOL, e que recebi por meio do Luciano Menezes, via Facebook, sobre Miopatia Mitocondrial e maternidade. 

Um dos grandes problemas da maternidade para as portadoras da doença é a transmissão do DNA mitocondrial para as futuras gerações. As mitocôndrias defeituosas são transmitidas pelo óvulo na formação do bebê e, como sabemos, podem gerar uma miríade de doenças de origem mitocondrial, inclusive diferentes e mais graves do que é a doença vivida pela mãe.

Por conta disso, pesquisadores no mundo todo têm buscado alternativas para auxiliar as portadoras de MM a terem filhos que não carreguem defeitos nas mitocôndrias. Disso, portanto, é o que trata a matéria abaixo: novidades em técnicas de fertilização in vitro que possibilitem a NÃO transmissão do DNA mitocondrial materno à criança. 

Saiba mais lendo o artigo abaixo.

Um abraço, e que Deus o abençoe!
Larissa.
 

Quando três não é demais

Técnicas de fertilização ‘in vitro’ com três doadores podem trazer soluções para quem sofre de doenças mitocondriais e deseja ter filhos. Pesquisadores britânicos defendem regulamentação dos procedimentos na legislação regional.
Por: Gabriela Reznik
Publicado em 26/05/2011 | Atualizado em 26/05/2011
Quando três não é demais
Em uma das técnicas de fertilização ‘in vitro’ com três doadores, o núcleo do óvulo fecundado da futura mãe é retirado e transferido para o óvulo de uma doadora com mitocôndrias saudáveis. (foto: Christina Ramires Ferreira/ FZEA-USP)
Centenas de bebês por ano nascem com sérias doenças genéticas de herança mitocondrial. Fardo atribuído à linhagem materna – a única capaz de perpetuar essa herança - pode ser resolvido por meio de novas técnicas de fertilização in vitro (FIV) envolvendo três doadores.
Dois deles – os pais que desejam ter o filho – já estão envolvidos na técnica convencional de FIV. A novidade é o terceiro elemento, que entra na história como um “doador de mitocôndria”.
As mitocôndrias, organelas fundamentais à geração de energia e ao metabolismo celular, localizam-se no citoplasma de todas as células do corpo e possuem DNA próprio – ou seja, diferente daquele presente no núcleo celular. 
A fertilização comtrês doadores poderia evitar a transmissão de mutações genéticas mitocondriais de mãe para filho
As que estão no óvulo fertilizado são passadas para a nova geração e, junto com elas, as eventuais mutações genéticas contidas em seu DNA. Cerca de 70 tipos de mutações em genes do DNA mitocondrial estão relacionados ao desenvolvimento de doenças, muitas vezes, fatais. 
A fertilização com três doadores poderia evitar a transmissão de mutações genéticas mitocondriais de mãe para filho e, assim, evitar a manifestação dessas enfermidades.

Três alternativas

Ela pode ser feita de três formas: por transferência de núcleo entre gametas, por transferência do núcleo na fase de zigoto ou por transferência de citoplasma.
A primeira técnica consiste na passagem do núcleo do óvulo da futura mãe para outro óvulo portador de mitocôndrias saudáveis cujo núcleo tenha sido removido. O gameta proveniente do futuro pai fecunda, então, esse óvulo híbrido.
No segundo tipo de procedimento, o gameta masculino fecunda o óvulo da mãe doadora. Quando o óvulo fecundado se torna um zigoto, seu núcleo é então transferido para o óvulo da terceira doadora – previamente enucleado – com mitocôndrias saudáveis.
O terceiro método de fertilização a três – a transferência citoplasmática – foi desenvolvido por uma equipe da Universidade de São Paulo (USP), em Pirassununga, coordenada pelo geneticista Flávio Vieira Meirelles. 
Transferência de citoplasma
Na transferência citoplasmática, o óvulo da mãe doadora é centrifugado e o citoplasma deslocado para periferia da célula, facilitando sua remoção. Corada em vermelho está a porção de mitocôndrias (letra M) e, abaixo delas, o núcleo contendo o zigoto (4). (foto: Christina Ramires Ferreira/ FZEA-USP)
Nessa técnica, o óvulo da mãe doadora é centrifugado e o citoplasma deslocado para uma porção periférica da célula, facilitando sua remoção – junto com as mitocôndrias. O citoplasma de uma doadora saudável substitui o da primeira doadora e o óvulo éfertilizado pelo gameta masculino.
Além de evitar doenças mitocondriais, a transferência citoplasmática é capaz de fazer com que doadoras inférteis apresentem embriões viáveis. Os pesquisadores da USP verificaram que o novo citoplasma introduzido pode ajudar no desenvolvimento do embrião.

Proibidas por lei

Embora a ciência já permita que uma mulher com mutações no DNA mitocondrial tente ter filhos saudáveis, por meio das técnicas mencionadas, ela ainda não poderia fazê-lo. O procedimento é proibido por lei em diversos países, inclusive no Brasil. Hoje, não épermitido utilizar óvulos geneticamente modificados, mesmo que a alteração seja feita no DNA mitocondrial.
Pesquisadores britânicos, em conjunto com cientistas de outros países, incluindo o Brasil, estão pleiteando uma mudança na legislação do Reino Unido para permitir o início da fase de estudos clínicos em humanos da fertilização com três doadores. Em última instância, pretende-se admitir a aplicação dessas técnicas nas clínicas de fertilização. 
As técnicas nãoeliminam todas as mitocôndrias maternas, mantendo o risco de restarem organelas afetadas
Relatório publicado pela Autoridade em Embriologia e Fertilização Humana (HFEA) do Reino Unido, no mês passado, indica que nãohá evidências de que as técnicas apresentem riscos. No entanto, há necessidade de mais estudos em animais para que os procedimentos sejam aceitos.
“As técnicas de fertilização in vitro com trêsdoadores não eliminam todas as mitocôndrias maternas, mantendo o risco de restarem organelas afetadas”, afirma Meirelles, que estuda fertilização in vitro em modelos bovinos. “Mas sobram poucas nessa condição: em geral, 4% a 5% da quantidade original”, pondera.
O pesquisador acrescenta que o objetivo das técnicas seria enriquecer o óvulo com mitocôndrias saudáveis, mesmo sem a eliminação total das mitocôndrias alteradas.
Mesmo antes de as técnicas serem aprovadas, já surge a dúvida: essa criança, fruto da fertilização in vitro com três doadores, terá três pais?
Meirelles diz que não. Para ele, é pouco provável que haja influência do DNA mitocondrial sobre as características fenotípicas do indivíduo gerado – aquelas que fazem os pais parecerem morfologica e fisiologicamente com seus filhos. 
Paternidade
Se aprovadas, as técnicas de fertilização a três podem gerar dúvidas sobre a paternidade da criança gerada. Geneticista da USP diz, no entanto, que é pouco provável que haja influência do DNA mitocondrial sobre suas características fenotípicas. (foto: Pal Csonka/ Scx.hu)
“As funções e a forma dos genes mitocondriais têm se mantido iguais para maioria dos organismos ao longo de todo o tempo evolutivo e isso é um bom indicativo de que a mitocôndria do terceiro doador será tão parecida com a dos pais doadores que nãoafetará o fenótipo da criança”, complementa o pesquisador.

Gabriela ReznikCiência Hoje On-line

quinta-feira, 1 de dezembro de 2011

Portadores de MM são considerados por lei Portadores de Deficiência/Portadores de Necessidades Especiais: CONHEÇA SEUS DIREITOS

Caros amigos,

Conversando com algumas pessoas, e com base em minha própria experiência, descobri que muitos dos portadores de Miopatia Mitocondrial (MM) desconhecem a legislação brasileira vigente sobre os direitos do Portador de Deficiência/Portador de Necessidades Especiais, e que muitos ainda sequer sabem que a MM é considerada por lei uma deficiência física.

Você sabia que empresas com mais de 100 funcionários têm cotas de empregos para Portadores de Deficiência/Portadores de Necessidades Especiais? Você sabia que tem direito a comprar um carro com isenção/redução de IPI para você mesmo dirigir ou para ser dirigido por outra pessoa que seja responsável pelo seu transporte? 

Pois é. Esses são apenas alguns exemplos, e muita gente não sabe, mas tem direitos garantidos por lei. Por isso, relaciono abaixo alguns sites úteis nos quais vocês poderão encontrar as informações às quais me referi acima.

Bem, por enquanto é isso. Espero voltar logo com novas e boas!

Fiquem, como sempre, na paz de Deus!

Abraços, Larissa.

Sites que oferecem vagas de emprego para Portadores de Deficiência/Portadores de Necessidades Especiais:


Sites que publicam Leis, Decretos e Normas sobre Portadores de Deficiência/Portadores de Necessidades Especiais:

terça-feira, 22 de novembro de 2011

Terapia com Vitaminas e Cofatores Enzimáticos: FUNCIONA?

Olá, a todos!

Faz tempo que não publico novidades. Então venho trazer algo interessante. Um depoimento claro e honesto de um médico, o Dr. Bruce H. Cohen, do Hospital Infantil Akron – Ohio, USA, falando sobre o que há disponível para o tratamento de doenças mitocondriais (como a miopatia mitocondrial) e, mais importante, sobre o que não se sabe acerca desse tratamento, ou seja, se é realmente efetivo.

A entrevista está em inglês. Abaixo do vídeo publico a transcrição feita por mim, com ajuda de minha querida amiga e parceira de trabalho Natasha Cantelli Montanari, que deu aquela verificada geral no trabalho (obrigada, amiga! =D), e abaixo da transcrição segue a tradução para que todos tenham acesso a essas importantes informações.

As informações trazidas pelo Dr. Cohen não são a panaceia para nosso problema, mas certamente esclarece algumas dúvidas.

Espero que lhe seja útil!

Um grande abraço e, como sempre, que Deus abençoe sua vida, especialmente com saúde!
Larissa.



Vídeo publicado pelo Hospital Infantil Akron, Ohio – USA, em 13/7/2011

TRANSCRIÇÃO DO VÍDEO (EM INGLÊS)

“Mitochondrial Diseases: Vitamins and Cofactors”
Bruce H. Cohen, MD
Director, Neurology
Akron Children’s Hospital – Ohio – USA

 “The common vitamins that we think about are vitamins like vitamin A, the B vitamins, vitamin C, vitamin D, folic acid… These are all required for normal biological functions. The cofactors are less commonly known, but these ones include chemicals like coenzyme Q10 and levocarnitine, both of which are produced within the body itself.”

How they might help
“The purpose of the vitamins and cofactors is too full. The first is the immediate, uh, hope is that the person will feel better when taking vitamins and cofactors. This may be a reduction in headaches, and maybe an improvement in fatigue or in muscle strength. The second reason we may wanna take vitamins and cofactors is to slow down the disease progression – of course this is a theoretical benefit because we don’t have any real idea of what disease progression is in most mitochondrial diseases.”

A lot more
“Mega-doses is a, is a term that really has a bunch of different meanings, but, for example, the normal daily requirement of, let’s say, vitamin B12 would be something on the order of 3 micrograms a day – a microgram is a millionth of a gram – whereas a dose of vitamin B12 taken orally would be a thousand micrograms a day, or three hundred, more than three hundred times the normal daily requirement.”

Do they work?
“The theory is that vitamins can help improve mitochondrial function. The fact is we don’t know if the theory is correct. Because there are hundreds of different mitochondrial diseases, most of them have not been studied, and therefore we don’t know if any one particular vitamin or a group of vitamins is useful in all or most mitochondrial diseases.”

Start with your doctor
“The first step is to talk to the child’s doctor and get their advice, and I can only tell you what I tell my patients. I do go through a disclaimer process, and telling them that there’s no proof that any one particular vitamin or group of vitamins will be helpful, but because we don’t have a lot of options in terms of therapy it’s something that one could consider trying.”

An example
“I tend to start with a group of five vitamins that I think are worth trying in most people with mitochondrial diseases. These vitamins and cofactors would include: coenzyme Q 10, riboflavin, alpha lipoic acid, creatine monohydrate and levocarnitine.”

Why this combo?
“Well, after surveying the literature, I think the evidence suggest that for at least for patients with the muscular forms of mitochondrial disease, the use of coenzyme Q10, lipoic acid and creatine in their triple combination is effective. Riboflavin has been used for the treatment of migrane and treatment of mitochondrial diseases in general. In terms of levocarnitine, I tend to prescribe it to my patients in relatively low dosages, and many patients say they benefit in terms of muscle strength and fatigue.”

Hope for the future
“One of the new things going on now is active research looking at a number of different vitamins and cofactors in mitochondrial diseases, so hopefully, in a few years, we’ll have a better idea as to which vitamins may or may not be helpful.”

TRADUÇÃO DA TRANSCRIÇÃO DO VÍDEO

Doenças Mitocondriais: Vitaminas e Cofatores Enzimáticos
Dr. Bruce H. Cohen
Diretor de Neurologia
Hospital Infantil Akron – Ohio, EUA

 “As vitaminas comuns em que pensamos são vitaminas como a vitamina A, as vitaminas B, a vitamina C, a vitamina D, o ácido fólico... Elas são requeridas para as funções biológicas normais. Os cofatores enzimáticos são menos comumente conhecidos, mas incluem substâncias químicas como a coenzima Q10 e a levocarnitina, ambas as quais são produzidas dentro do corpo em si.”

Como eles podem ajudar
“O propósito das vitaminas e cofatores enzimáticos é muito amplo. Primeiro é a esperança imediata de que a pessoa sinta-se melhor ao tomá-los. Isso pode ser uma redução nas dores de cabeça, e talvez uma melhora na fadiga ou na resistência muscular. A segunda razão pela qual podemos querer tomar vitaminas e cofatores enzimáticos é para desacelerar a progressão da doença – claro que isso é um benefício teórico, pois não temos ideia real alguma do que seja a progressão na maioria das doenças mitocondriais.”

Muito mais
“Megadose é um termo que realmente tem uma variedade de significados, mas, por exemplo, a demanda diária normal, digamos, de vitamina B12 seria algo da ordem de 3 microgramas por dia – um micrograma é a milionésima parte de um grama – enquanto uma dose de vitamina B12 tomada oralmente seria de um mil microgramas por dia, ou trezentas vezes, mais do que trezentas vezes a demanda diária normal.”

Funciona?
A teoria é de que as vitaminas podem ajudar a melhorar a função mitocondrial. O fato é que não sabemos se a teoria está correta. Por haver centenas de diferentes doenças mitocondriais, a maioria delas ainda não estudada e, portanto, não sabemos se uma vitamina ou um grupo de vitaminas qualquer em particular é útil em todas ou na maior parte das doenças mitocondriais.

Comece pelo seu médico
O primeiro passo é conversar com o médico da criança e obter a opinião dele(a), e eu só posso dizer o que digo aos meus pacientes. Eu realmente faço com meus pacientes um processo de isenção de responsabilidade da minha parte, dizendo-lhes que não há provas de que uma vitamina ou um grupo de vitaminas qualquer em particular será útil, mas, por não termos muitas opções em termos de terapia, é algo que uma pessoa poderia considerar tentar.

Um exemplo
Eu costumo começar com um grupo de 5 vitaminas que acho que vale a pena tentar na maioria das pessoas com doenças mitocondriais. Essas vitaminas e cofatores incluiriam: coenzima Q10, riboflavina, ácido alfa-lipóico, monohidrato de creatina e levocarnitina.

Por que essa combinação?
Bem, após pesquisar na literatura, creio que as evidências sugerem que, pelo menos para os pacientes com as formas musculares das doenças mitocondriais, o uso da coenzima Q10, do ácido lipóico e da creatina em sua combinação tripla é efetivo.  A riboflavina tem sido usada para o tratamento da enxaqueca e para o tratamento de doenças mitocondriais em geral. Tratando-se da levocarnitina, eu costumo prescrevê-la aos meus pacientes em doses relativamente baixas, e muitos pacientes dizem que sentem os benefícios em relação à resistência muscular e fadiga.

Esperança para o futuro
Umas das novidades acontecendo agora é a pesquisa ativa que contempla uma variedade de diferentes vitaminas e cofatores enzimáticos em doenças mitocondriais, então, esperamos que, em alguns anos, tenhamos uma ideia melhor quanto às vitaminas serem ou não úteis.

segunda-feira, 4 de julho de 2011

FISIOTERAPIA: qualidade de vida para os portadores de Miopatia Mitocondrial

Mariana Sacchi Mendonça

Olá, queridos e queridas!!!

Venho trazer a todos boas novas!!! As mesmas se tratam de algumas perguntas e respostas interessantes sobre como a fisioterapia pode melhorar a qualidade de vida dos portadores de Miopatia Mitocondrial.

Espero que essa postagem possa lhes ser muito útil!!!

Antes de colocá-la aqui, quero agradecer imensamente à querida Mariana Sacchi Mendonça, estudante de fisioterapia do Centro Universitário São Camilo, que gentilmente dedicou seu tempo para nos fornecer este precioso material!!!

Um grande abraço a todos e que Deus os abençoe como sempre!!!

Larissa. 

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Sou portador de Miopatia Mitocondrial. Posso fazer exercícios físicos?

Sim. Apesar dos sintomas de fadiga, é fundamental que o portador de Miopatia Mitocondrial realize exercícios físicos regularmente para manutenção da força muscular.


Que tipos de exercícios físicos são recomendados?

Recomenda-se que você realize caminhadas diárias, além de exercícios físicos com intensidade leve a moderada para ganho de força e resistência muscular. Porém, deve haver maior tempo de repouso entre uma atividade e outra, para evitar a fadiga excessiva, uma das principais queixas relatadas.  A fisioterapia oferece muitos recursos, tais como a Hidroterapia, por meio da qual o paciente recebe a terapia imerso em água, a uma temperatura de, aproximadamente, 32° C. Com ela, faz-se o treinamento respiratório (outra queixa comum é a respeito da respiração),  estimula-se a circulação e a função renal, além da temperatura elevada da água oferecer relaxamento muscular e alívio da dor, já que outro sintoma relatado é a dor muscular. Há ainda a possibilidade da utilização de manobras e exercícios da fisioterapia respiratória, outra área bastante abrangente que pode melhorar os sintomas, principalmente noturnos, como falta de ar.

Como a fisioterapia pode ajudar a melhorar a minha qualidade de vida?

Como resultado da realização de fisioterapia, é proporcionado o aumento da tolerância aos exercícios físicos monitorados, o ganho de força, a resistência muscular e a disposição. Com a fisioterapia respiratória, redução da falta de ar e sintomas como fadiga, cefaleia matinal, dificuldade para despertar, sonolência, irritabilidade, ansiedade e até mesmo prevenção de complicações respiratórias, como pneumonia e atelectasias. Com a Hidroterapia, todos os benefícios já citados, como diminuição da dor, e relaxamento muscular. As terapias manuais, como a massoterapia (massagem), promovem relaxamento e bem estar. Além disso, muitos pacientes possuem uma postura cifótica (curvada), apresentado alterações posturais importantes. Com uma avaliação postural feita por um fisioterapeuta e técnicas do RPG (Reeducação Postural Global), essas alterações podem ser minimizadas.

Meu médico nunca me recomendou fisioterapia. Mesmo assim posso fazer? Posso pedir a ele que me encaminhe para o tratamento com um fisioterapeuta?

Com certeza. É importante relatar tudo ao médico, pois é ele quem direciona seu tratamento. Faça esta sugestão e ouça a opinião dele também.


Onde posso buscar tratamento fisioterápico que atenda as minhas necessidades?

Existem vários centros de reabilitação capacitados para atendê-lo. Procure sempre por referências, principalmente em clínicas e hospitais, sejam estes públicos ou privados.
Há uma grande rede de centros de reabilitação da rede pública chamada “Lucy Montoro”, com clínicas em várias localidades, tais como São Paulo, Botucatu, Campinas, Fernandópolis, Jaú, Marília, Pariquera-Açu, Presidente Prudente, Ribeirão Preto, Santos, São José do Rio Preto, São José dos Campos, Sorocaba e Taubaté.

Para mais informações acesse:

quarta-feira, 25 de maio de 2011

Fatos sobre Miopatias Mitocondriais (PARTE 6)

Meus queridos,
Esta é a penúltima parte do artigo que comecei desde janeiro a publicar. Tentei dar uma apressada no passo agora, pois vejo que ainda falta muito o que esclarecer para aqueles que não dominam o jargão médico, mas querem saber mais sobre miopatia mitocondrial.
Espero poder completá-lo muito em breve e conto com sua ajuda para enriquecer ainda mais o conteúdo deste blog que não é exclusivamente meu, mas pode ser de todos os que se interessarem em ajudar.
Aos portadores e familiares de portadores da doença, peço que mandem seus depoimentos ao e-mail miopatiamitocondrial@gmail.com, com uma foto bem bacana (opcional, claro), contando um pouco de sua história, descrevendo suas dificuldades, e como fazem para superá-las. Com esses depoimentos vocês podem conhecer e receber e dar apoio uns aos outros. Bem, eu já fiz minha parte e coloquei o meu primeiro. Agora conto com vocês!!!
Um grande abraço e que Deus os guarde!!!
Larissa.

Como as doenças mitocondriais são diagnosticadas?
Nenhum dos sintomas mais significativos das doenças mitocondriais – fraqueza muscular, intolerância ao exercício, deficiência auditiva, ataxia (falta de equilíbrio do corpo), convulsões, deficiência de aprendizado, cataratas, defeitos cardíacos, diabetes e  crescimento atrofiado – são exclusivos das doenças mitocondriais. Contudo, uma combinação de três ou mais desses sintomas em uma pessoa aponta fortemente para uma doença mitocondrial, especialmente quando os sintomas envolvem mais de um sistema de órgãos.
Para avaliar a extensão desses sintomas, um médico normalmente começa levantando o histórico médico do paciente, e depois o encaminha para exames físicos e neurológicos.

Exames diagnósticos para doenças mitocondriais
O exame físico normalmente inclui testes de força e resistência, tal como um teste de esforço, que pode envolver atividades como abrir e fechar as mãos repetidamente ou subir e descer um lance pequeno de escadas. O exame neurológico inclui testes de reflexos, visão, fala e habilidades cognitivas básicas (raciocínio).
Dependendo das informações encontradas no levantamento do histórico médico e nos resultados dos exames, o médico pode solicitar mais exames especializados que podem detectar anormalidades em músculos, cérebro e outros órgãos.
O exame mais importante entre esses exames especializados é a biópsia muscular, que envolve a remoção de uma pequena amostra de tecido muscular para análise. Quando tratados com um pigmento que colore as mitocôndrias de vermelho, os músculos afetados por doenças mitocondriais normalmente mostram fibras rotas vermelhas (ragged red fibers) – células musculares (fibras) que têm excesso de mitocôndrias. Outras manchas podem detectar a ausência de enzimas mitocondriais essenciais no músculo. Também é possível extrair proteínas mitocondriais do músculo e mensurar sua atividade.
Além da biópsia muscular, técnicas não invasivas podem ser utilizadas para examinar músculos sem a retirada de uma amostra de tecido. Por exemplo, uma técnica chamada Espectroscopia de Fósforo por Ressonância Magnética pode mensurar os níveis de fosfocreatina e ATP (que frequentemente são reduzidos nos músculos afetados por doenças mitocondriais).
Tomografias computadorizadas e ressonâncias magnéticas podem ser utilizadas para inspecionar visualmente o cérebro na busca por sinais de dano, e eletrodos superficiais colocados no couro cabeludo podem ser utilizados para produzir um registro da atividade do cérebro, o que é chamado de Eletroencefalograma.
Técnicas similares podem ser utilizadas para examinar as funções de outros órgãos e tecidos do corpo. Por exemplo, um eletrocardiograma pode monitorar a atividade do coração, e um exame de sangue pode detectar sinais de mau funcionamento dos rins.
Por fim, um teste genético pode determinar se alguém tem uma mutação genética que causa doença mitocondrial. Idealmente, o teste é feito utilizando-se material genético retirado do sangue ou de uma biópsia muscular. É importante perceber que, embora um resultado de exame positivo possa confirmar o diagnóstico, um resultado de exame negativo não é algo necessariamente significativo.

Exames Diagnósticos para Doenças Mitocondriais
Tipo
Exame
O que mostra
Histórico Familiar
Exame clínico ou histórico relatado verbalmente sobre os membros da família
Pode, às vezes, indicar padrão hereditário pela observação de “sinais sutis” em parentes não afetados pela doença. Esses sinais incluem, surdez, baixa estatura, enxaquecas e PEO (oftalmoplegia progressiva externa).
Biópsia Muscular
1. Histoquímico

2. Imunohistoquímico

3. Bioquímico

4. Microscopia de Elétron
1. Detecta proliferação anormal de mitocôndrias e e deficiências nos citocromos c oxidase (COX, o qual é o complexo IV na cadeia de transporte de elétrons).
2. Detecta presença ou ausência de proteínas específicas. Pode descartar outras doenças ou confirmar a perda de proteínas da cadeia de transporte de elétrons.
3. Mede a atividade de enzimas específicas. Um exame especial chamado Polarografia mede o consumo de oxigênio nas mitocôndrias.
4. Pode confirmar a aparência anormal das mitocôndrias. Não muito utilizado atualmente.
Exame de enzimas sanguíneas
1. Níveis dos ácidos lático e pirúvico

2. Soro creatina quinase
1. Se elevados, podem indicar deficiência na cadeia de transporte de elétrons; proporções anormais desses dois ácidos podem ajudar a identificar que parte da cadeia está bloqueada.
2. Pode ser levemente elevado na presença de doença mitocondrial, mas geralmente só é alto nos casos de depleção (diminuição) do DNA mitocondrial.
Teste Genético
1. Mutações conhecidas

2. Mutações raras ou desconhecidas
1. Utiliza amostras de sangue ou de músculo para detectar mutações conhecidas, procurando primeiro por mutações comuns.
2. Pode também procurar mutações raras ou desconhecidas, mas pode requerer amostras de familiares; é mais caro e mais demorado.

domingo, 22 de maio de 2011

Fatos sobre Miopatias Mitocondriais (PARTE 5)

Olá, a todos!!!


Espero, de coração, que estejam bem, que vocês e seus familiares e amigos estejam lidando bem com os desafios e limitações do problema que Deus permitiu em suas vidas, afinal, seja qual for a situação, Ele está no controle.


Particularmente tenho passado por uma fase difícil em minha vida pessoal, mas outro dia recebi um sms em meu ceular que falava sobre a figura de Jesus num barco com seus discípulos, no mar da Galiléia, em meio a uma enorme tempestade. Quando Seus discípulos O acordaram apavorados por causa dos ventos fortes e do perigo de naufrágio, Jesus olhou para eles com misericórdia e os questionou quanto ao tamanho de sua fé. Eles não lembraram, em meio à tempestade, que Jesus estava o tempo todo no barco com eles  guardando-os e protegendo-os. O Senhor, então, acalmou os ventos e o barco voltou a flutuar tranquilo sobre as águas.


Desejo que esta imagem bíblica, assim como serviu a mim, sirva também a vocês como apoio quando sentirem que as coisas estão ruins, parecendo sair do controle. 


Lembrem-se de que Jesus está no barco!!!


Que Deus os abençoe ricamente!!!
Abraços, Larissa.


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Como as doenças mitocondriais são tratadas?

Enquanto as miopatias e encefalopatias mitocondriais são relativamente raras, algumas de suas potenciais manifestações são comuns na população em geral. Consequentemente, essas complicações (incluindo problemas cardíacos, derrames (AVC), convulsões, enxaquecas, surdez e diabetes) têm tratamentos altamente eficazes (incluindo medicamentos, mudanças na dieta e no estilo de vida).  (Veja a sessão “Questões especiais em crianças”)

Por sorte, esses sintomas tratáveis são, com frequência, as complicações das doenças mitocondriais que mais oferecem risco à vida. Com isso em mente, as pessoas afetadas por doenças mitocondriais podem fazer muito por si próprias monitorando sua saúde e agendando exames médicos periódicos.

Ao invés de se concentrar em complicações específicas das doenças mitocondriais, alguns tratamentos mais recentes e ainda não totalmente comprovados têm como objetivo restaurar ou dispensar as mitocôndrias defeituosas. Esses tratamentos são suplementos alimentares baseados em três substâncias naturais envolvidas na produção de energia ATP em nossas células.

Embora essas substâncias não funcionem para todos, realmente conseguem ajudar algumas pessoas. (Sempre consulte seu médico para ver qual o melhor tratamento para o seu caso).

Uma substância, a creatina, normalmente atua como uma reserva de ATP formando um composto chamado fosfato de creatina. Quando a demanda de uma célula por ATP excede a quantidade que suas mitocôndrias conseguem produzir, a creatina pode liberar fosfato (ou “phosphate”, ou seja, o “P” da sigla ATP) para rapidamente aumentar o suprimento de ATP. Na verdade, o fosfato de creatina (também chamado de fosfocreatina) normalmente fornece a explosão inicial de energia ATP exigida pela atividade muscular intensa.

Outra substância, a carnitina, geralmente melhora a eficiência da produção de ATP inserindo moléculas de combustível importantes nas mitocôndrias, e eliminando alguns dos subprodutos tóxicos da produção de ATP. A carnitina está disponível como um suplemento encontrado em farmácias e drogarias comuns e de manipulação, chamado L-carnitina.
    Miopatias mitocondiais podem ser
    herdadas e sua gravidade pode variar 
    entre membros de uma mesma família.

Finalmente, a coenzima Q10 ou coQ10, é um componente da cadeia de transporte de elétrons, que usa oxigênio para fabricar ATP. Algumas doenças mitocondriais são causadas pela deficiência de coQ10 e há boas evidências de que a suplementação de coQ10 é benéfica nesses casos. Alguns médicos acham que essa suplementação de coQ10 também pode amenizar outras doenças mitocondriais.

Suplementos de creatina, L-carnitina e coQ10 são muitas vezes combinados em um coquetel para o tratamento de doenças mitocondriais. Embora haja pouca evidência científica de que esse tratamento funcione, muitas pessoas com doenças mitocondriais relataram leve melhora do quadro. Você deve consultar seu médico antes de tomar qualquer medicação ou suplemento.




Quais síndromes ocorrem com as doenças mitocondriais?

Nota: Normalmente, essas síndromes são herdadas por meio do padrão materno ou de um padrão chamado de Mendelian, e/ou são esporádicas, o que significa que ocorrem sem que haja um histórico familiar. Para mais informações sobre herança genética, veja o texto “Corre no sangue da família?” (postagem de 27 de janeiro de 2011)

KSS: Síndrome de Kearns-Sayre

Padrão de herança: esporádico 
Início: antes dos 20 anos de idade
Características: Esta desordem é definida por PEO – Oftalmoplegia Progressiva Externa – (geralmente o sintoma inicial) e retinopatia pigmentar, uma pigmentação em preto e branco na retina que pode afetar a visão, mas normalmente mantém a retina intacta. Outros sintomas comuns incluem bloqueio cardíaco e ataxia (falta de equilíbrio do corpo). Sintomas menos típicos são retardamento ou deterioração mental, maturação sexual tardia e baixa estatura.

Síndrome de Leigh: Encefalomiopatia Necrotizante Subaguda (MILS = Maternally Inherited Leigh Syndrome ou Síndrome de Leigh por Herança Materna)

Padrão de herança: materno, Mendelian
Início: na infância
Características: a Síndrome de Leigh ou MILS causa anomalias cerebrais que podem resultar em ataxia (falta de equilíbrio do corpo), convulsões, deficiência visual e auditiva, atrasos no desenvolvimento e alteração no controle da respiração. Também causa fraqueza muscular, com efeitos proeminentes na deglutição (ato de engolir), fala e movimentos oculares.

MDS: Síndrome da Depleção (diminuição, esgotamento) do DNA mitocondrial = Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

Padrão de herança: Mandelian
Início: na infância
Características: Esta desordem normalmente causa fraqueza muscular e/ou falência do fígado, e mais raramente, anomalias cerebrais. “Moleza”, dificuldades para se alimentar, e atrasos no desenvolvimento são sintomas comuns;  PEO (Oftalmoplegia Progressiva Externa) e convulsões são menos comuns.

MELAS: Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Lática e Episódios Semelhantes a AVC (Acidente Vascular Cerebral, também conhecido como “derrame”) – Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes

Padrão de herança: materno
Início: da infância até o início da idade adulta
Características: MELAS causa episódios semelhantes a derrames cerebrais de maneira recorrente, enxaquecas, vômitos e convulsões, e pode levar a dano cerebral permanente. Outros sintomas comuns incluem PEO (Oftalmoplegia Progressiva Externa), fraqueza muscular generalizada, intolerância ao exercício, perda da audição, diabetes e baixa estatura.

MERRF: Epilepsia Mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas – Myoclonus Epilepsy wir Ragged Red Fibers

Padrão de herança: materno
Início: dos últimos anos da infância à adolescência
Características: Os sintomas mais proeminentes são mioclonia (contrações musculares), convulsões, ataxia (falta de equilíbrio do corpo) e fraqueza muscular. A doença também pode causar deficiência auditiva e baixa estatura.

MNGIE: Encefalomiopatia Neurogastrintestinal Mitocondrial  – Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy

Padrão de herança: Mandelian
Início: geralmente antes dos 20 anos de idade
Características: Esta desordem causa PEO (Oftalmoplegia Progressiva Externa), ptose, fraqueza nos membros e problemas gastrintestinais (digestivos), incluindo diarreia crônica e dor abdominal. Outro sintoma comum é a neuropatia periférica (um mal funcionamento dos nervos que pode levar à deficiência sensorial e à fraqueza muscular).

NARP: Neuropatia, Ataxia e Retinite Pigmentosa – Neuropathy, Ataxia and Retinitis Pigmentosa

Padrão de herança: materno
Início: da infância à idade adulta
Características: NARP causa neuropatia (veja acima), ataxia e retinite pigmentosa (degeneração da retina no olho, com a perda da visão como resultado). Também pode causar atraso do desenvolvimento, convulsões e demência.

Síndrome de Pearson

Padrão de herança: esporádico
Início: na infância
Características: Esta síndrome causa anemia grave e mau funcionamento do pâncreas. As crianças que sobrevivem à doença geralmente desenvolvem KSS (Síndrome de Kearns-Sayre).

PEO: Oftalmoplegia Progressiva Externa – Progressive External Ophtamlmoplegia

Padrão de herança: materno, Mandelian ou esporádico
Início: geralmente na adolescência ou nos primeiros anos da vida adulta
Características: Como observado acima, PEO é frequentemente um sintoma de doença mitocondrial, mas às vezes se destaca como uma síndrome distinta. Está normalmente associada à intolerância ao exercício.