quinta-feira, 20 de janeiro de 2011

Fatos sobre Miopatias Mitocondriais (PARTE 1)

Olá! Espero sinceramente que você esteja muito bem!  


Finalmente publicarei a primeira parte de um texto muito interessante e didático que encontrei na Inernet, então disponível apenas em Inglês, e que traduzi para que mais pessoas possam ter acesso. 


Retirei-o do site http://www.mdausa.org/publications/mitochondrial_myopathies.html pertencente à Associação de Distrofia Muscular (MDA), uma agência norte-americana que dedica-se a estabelecer uma parceria entre cientistas e e cidadãos com algum interesse em saber mais sobre doenças neuromusculares, as quais afetam mais de 1 milhão de pessoas só nos EUA. 


Para saber mais sobre a MDA acesse: http://www.mdausa.org/publications/mdafacts.html


O que aqui me refiro como "artigo" é, na verdade, o conteúdo de uma revista dedicada exclusivamente a esclarecer a um público leigo (como nós, rs...) um pouco mais sobre essa desordem genética que tanto assusta aqueles que ouvem seu nome pela primeira vez.


Sem mais delongas, portanto, eis a primeira parte do texto: 


Caro(a) amigo(a):

Se você está lendo este artigo é provavelmente porque acaba de receber um diagnóstico bem atordoante: miopatia mitocondrial. O que é uma miopatia mitocondrial e o que o termo significa?  Essas são questões com as quais minha esposa Jennifer e eu nos debatemos quando nosso filho Michael recebeu seu diagnóstico em 1993.

Miopatias mitocondriais possuem várias faces. Como você lerá neste artigo, dezenas de varidedades de doenças foram identificadas assim como uma complexa e imensa quantidade de sintomas. Alguns deles podem ser tão leves que são raramente notados, enquanto outros representam riscos à vida.

A doença de Michael causa fraqueza muscular, câimbras, fadiga, baixa resistência e falta de equilíbrio. Você ou um membro da sua família podem ter sintomas similares, ainda que cada caso seja único.

Quando incialmente soubemos que Michael tinha uma miopatia mitocondrial naturalmente ficamos muito assustados e inseguros quanto ao futuro. Com o passar do tempo, aprendemos que podemos fazer coisas que não pensávamos que seria possível – podemos nos adaptar à incerteza, controlar o medo, lidar com as mudanças à medida que ocorrem e ainda ter uma vida familiar feliz e “normal”.

Em 2004 nossas vidas foram novamente viradas de cabeça para baixo quando minha esposa Jennifer soube que ela também tinha uma doença mitocondrial. Os sintomas de Jennifer são mais graves que os de Michael; ela passa por fraqueza muscular severa, fadiga, problemas gastrintestinais, problemas respiratórios e dificuldade para engolir.

Este artigo foi elaborado para ajudá-lo a entender as causas e tratamentos para miopatias mitocondriais. Nós encontramos informações que são ferramentas vitais para lidar com as doenças de Michael e Jennifer e obter o melhor resultado possível.

Deste artigo você também extrairá coisas encorajadoras. Por exemplo, embora essas sejam desordens bastante raras, muitos de seus sintomas são comuns na população em geral, tais como problemas cardíacos, convulsões ou diabetes. Portanto, já existem bons tratamentos médicos para auxiliar no controle de muitos dos sintomas.

Lembre-se sempre de que pesquisadores estão continuamente trabalhando para encontrar tratamentos melhores e, em última instância, curas para doenças mitocondriais. Além disso, pessoas com deficiência têm maiores oportunidades do que nunca de extrair o máximo de suas habilidades, bem como direitos assegurados por lei a iguais oportunidades de emprego e acesso a locais públicos. Às crianças com deficiências físicas e cognitivas é garantido por lei o acesso à educação pública com quaisquer adaptações que necessitem.

A MDA tem sido uma aliada muito importante na medida em que continuamos a aprender a conviver com doenças mitocondriais. O link “MDA is Here to Help You” irá fornecer mais informações sobre os muitos serviços oferecidos pela MDA.

Para nós, Michael não é vítima de uma doença ou síndrome, mas um jovem feliz e amável de quem somos muito orgulhosos. Descobrimos que ninguém pode prever exatamente como os casos de Michael e Jennifer irão evoluir. Fomos abençoados por ver Michael levar uma vida normal, ganhando seu prêmio Águia de Escoteiro e sendo admitido na Sociedade Nacional de Honra. Michael demonstra que ter uma doença mitocondrial não necessariamente impede alguém de alcançar qualquer coisa que deseje.

Enquanto lutamos para nos adaptar às mudanças em nossas vidas, desde o diagnóstico de Jennifer, é reconfortante saber que a MDA está ao nosso lado, dando-nos assistência com equipamentos, clínicas, pesquisas contínuas e simplesmente como uma voz amiga que compreende aquilo pelo que estamos passando.

À medida que enfrenta os desafios adiante, desejamos que você receba a mesma bênção e o mesmo conforto de saber que não está sozinho.

Richard Kelly
Mansfield, Massachusetts – E.U.A.


O que são Doenças Mitocondriais?

Assim como algumas doenças são nomeadas de acordo com a parte do corpo que afetam (como doença cardíaca – “cadio” = coração), as doenças mitocondriais recebem este nome porque afetam uma parte específica das células no corpo. As doenças mitocondriais afetam especificamente as mitocôndrias – minúsculas fábricas de energia presentes dentro de quase todas as nossas células.

As mitocôndrias são responsáveis por produzir a maior parte da energia que é necessária para que nossas células funcionem. Na verdade, elas provêem uma fonte de energia tão importante que uma célula humana típica contém centenas delas. Uma doença mitocondrial pode desativar algumas ou até mesmo todas as mitocôndrias cortando essa fonte essencial de energia.

Quase todas as nossas células dependem das mitocôndrias para um fornecimento estável de energia. Assim, uma doença mitocondrial pode ser uma desordem multi-sistêmica afetando mais de um tipo de célula, tecido ou órgão. Os sintomas exatos não são os mesmos para todos, já que uma pessoa com doença mitocondrial pode ter uma combinação única de mitocôndrias saudáveis e defeituosas com uma distribuição singular pelo corpo.

Como as células musculares e nervosas têm necessidades de energia especialmente altas, problemas musculares e neurológicos – tais como fraqueza muscular, intolerância ao exercício, perda da audição, problemas de equilíbrio e coordenação, convulsões e déficits de aprendizado – são características comuns das doenças mitocondriais. Outras complicações frequentes incluem visão limitada, defeitos cardíacos, diabetes e crescimento físico abaixo do esperado. Geralmente uma pessoa com doença mitocondrial apresenta dois ou mais desses problemas, alguns dos quais ocorrem simultaneamente de um modo tão regular que são classificados como síndromes.

Uma doença mitocondrial que causa problemas musculares proeminentes é chamada de miopatia mitocondrial (“mio” refere-se a “músculo”, “patia” refere-se a “doença”), enquanto que uma doença mitocondrial que causa tanto problemas musculares como neurológicos é chamada de encefalomiopatia (“encéfalo” refere-se ao cérebro).

Doenças Mitocondriais: Um olhar interno

Os principais problemas associados às doenças mitocondriais – baixa energia, produção de radicais livres e acidose lática – podem resultar numa variedade de sintomas em muitos órgãos diferentes do corpo. Este diagrama ilustra sintomas comuns das doenças mitocondriais, dos quais as pessoas mais afetadas têm um subgrupo. Muitos destes sintomas são tratáveis.



1. Sistema nervoso: convulsões, espasmos, atrasos no desenvolvimento, surdez, demência, derrame (muitas vezes antes dos 40 anos), defeitos no sistema visual, falta de equilíbrio, problemas com nervos periféricos.

2. Coração: cardiomiopatia (fraqueza no músculo cardíaco); bloqueio na condução.

3. Fígado: Falência hepática (incomum, a não ser em bebês com síndrome de depleção do DNA mitocondrial), fígado gorduroso (esteatose hepática).

4. Rins: Síndrome de Fanconi (perda de metabólitos essenciais pela urina), síndrome nefrótica (incomum, a não ser em crianças com deficiência de coenzima Q10).

5. Olhos: Queda das pálpebras (ptose), impossibilidade de movimentar os olhos (oftalmoplegia externa), cegueira (retinite pigmentosa, atrofia ótica), cataratas.

6. Musculatura esquelética: fraqueza muscular, intolerância ao exercício, câimbras, excreção da proteína mioglobina na urina (mioglobinúria).

7. Trato digestivo: Dificuldades para engolir, vômitos, sensação de estômago cheio, diarréia crônica, sintomas de obstrução intestinal.

8. Pâncreas: diabetes.

Apesar de seus muitos efeitos potenciais, as doenças mitocondriais às vezes causam pouca deficiência. Às vezes, uma pessoa tem mitocôndrias saudáveis o suficiente para compensar as defeituosas. Também, como alguns sintomas das doenças mitocondriais (tais como diabetes ou arritmia cardíaca) são comuns na população em geral há tratamentos efetivos para esses sintomas (tais como insulina e drogas anti-arrítmicas).

Este artigo descreve causas gerais, conseqüências e administração de doenças mitocondriais com ênfase em miopatias e encefalomiopatias, e uma visão mais próxima das síndromes mais comuns. Estas incluem:

ü      Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)

ü      Síndrome de Leigh ou encefalomielopatia necrotisante subaguda

ü      Síndrome do esgotamento do DNA mitocondrial (MDS)

ü      Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e episódios do tipo AVC (MELAS)

ü      Epilepsia mioclônica com “ragged red fibers” (fibras rasgadas em vermelho)  (MERRF)

ü      Encefalomiopatia neurogastrintestinal mitocondrial (MNGIE)

ü      Neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)

ü      Síndrome de Pearson

ü      Oftalmoplegia progressiva externa (PEO)
  

Quais as causas das doenças mitocondriais?

Primeiramente, as doenças mitocondriais não são contagiosas e não são causadas por algo que a pessoa faz. São causadas por mutações, ou mudanças, nos genes – modelos das células para a produção de proteínas.

Os genes são responsáveis por construir nossos corpos e são passados de ambos os pais para os filhos juntamente com quaisquer mutações ou defeitos que esses genes tenham. Isso significa que as doenças mitocondriais são hereditárias, embora elas frequentemente afetem membros da mesma família de maneiras diferentes. (Para maiores informações sobre mutações genéticas e doenças mitocondriais acesse  “Does it Run in the Family?”.)

Os genes envolvidos nas doenças mitocondriais normalmente fabricam proteínas que funcionam dentro das mitocôndrias. Dentro de cada mitocôndria essas proteínas constroem parte de uma linha de produção que usa moléculas de combustível derivadas da alimentação para fabricar a molécula de energia ATP. Esse altamente efetivo processo de produção requer oxigênio; fora da mitocôndria há menos maneiras eficientes de produzir ATP sem oxigênio.

Proteínas no início da linha de produção agem como carregadores, importando as moléculas de combustível – açúcares e gorduras – para dentro da mitocôndria. A seguir, outras proteínas quebram os açúcares e as gorduras, extraindo energia na forma de partículas energizadas chamada elétrons.


Cada mitocôndria é uma fábrica de energia que “importa” açúcares e gorduras, quebra-os e “exporta” energia (ATP).
As proteínas que ficam mais no final da linha de produção – organizadas em cinco grupos chamados de complexos I, II, III, IV e V – levam a energia desses elétrons para produzir ATP. Os complexos de I a IV transportam os elétrons ao fim da linha e são, portanto, denominados cadeia de transporte de elétrons, e o complexo V na verdade produz ATP em larga escala, de modo que é chamado de sintase de ATP.

a. Várias mitocôndrias dentro de uma única célula.
b. Interior de uma mitocôndria.
c. DNA mitocondrial.
d. Goruda e açúcar – “intermediários”.
e. Ciclo do ácido cítrico/Oxidação Beta.
f. Cadeia de transporte de elétrons.
g. Sintase de ATP.
h. Energia ATP.

A deficiência em um ou mais desses complexos é a causa típica das doenças mitocondriais. (Na verdade, as doenças mitocondriais são denominadas de acordo com uma deficiência específica, tal como deficiência do complexo I.)

Quando uma célula é repleta de mitocôndrias defeituosas, não só torna-se privada de ATP, mas pode acumular um suprimento de moléculas de combustível e oxigênio não utilizado com efeitos potencialmente desastrosos.

Em tais casos, o excesso de moléculas de combustível é usado para fabricar ATP por meios ineficientes, os quais podem gerar subprodutos potencialmente prejudiciais, tais como o ácido lático (isso também ocorre quando uma célula tem um suprimento inadequado de oxigênio, o que pode acontecer com as células musculares durante o exercício vigoroso). O aumento do ácido lático no sangue – chamado acidose lática – está associado com a fadiga muscular e pode na verdade danificar os tecidos musculares e nervosos.

Enquanto isso, o oxigênio não utilizado na célula pode ser convertido em compostos destrutivos chamados de espécies reativas de oxigênio, incluindo os assim chamados radicais livres (estes são alvos das assim chamadas drogas e vitaminas antioxidantes.).

A ATP derivada das mitocôndrias fornece a principal fonte de energia para a contração das células musculares e nervosas e é particularmente sensível a defeitos mitocondriais. Os efeitos combinados da privação de energia e acúmulo de toxinas nestas células provavelmente desencadeiam os sintomas principais das miopatias e encefalomiopatias mitocondriais.

30 comentários:

  1. eu tenho uma filha portadora da encefalopatia mitocondrial o que faser diante desta situaçao me ajudem por favor

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  2. Este comentário foi removido pelo autor.

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  3. Sou portadora da doença,tenho 19 anos,faço tratamento no Sarah a uns dez anos,sinto muitas dores musculares,caio demais,as vezes ate parada,descobri a duas semanas atras que estou com um probleminha no pulmão que e gerado do problema.O que ate hoje não consigo entender é que tem semanas que passo tão bem que acho que da ate pra correr,e tem semanas que estou tão mal que não consigo nem levantar da cama de tanta dor e fraqueza no corpo,os médicos dizem que pode ser pela má alimentação,eu não concordo,me alimento do mesmo jeito todo dia!!Vivo o dia em que eles vão me ligar dizendo que acho pelo menos um remédio,uma cura,sonho tanto com as coisas que não posso fazer,andar de bicicleta por exemplo,a uns 4 anos atras eu andava,com dificuldade,mas andava e hoje nem empurrar uma eu estou conseguindo.Bjos.

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    1. Helen eu sei muito bem como é isso...desde os 19 anos comecei a ter problemas pra fazer exercicios fisicos, sentia dor quase 24 horas por dia, meus passos ficaram mais lentos e fiquei com problemas pra equilibrar tambem...Somente ha 3 meses que começaram a me tratar com um coquetel de remedios. Fiquei quase 6 anos sem ter certeza do que eu tinha e sem saber como eu estaria no dia seguinte...a gente acaba tendo que deixar muitas coisas pq nao consegue mais executa-las...mas aprendi muitas coisas nesse tempo.
      Aprendi a ser mais forte, descobri que, mesmo nao podendo fazer as coisas que eu amava antes, tenho ainda muitas que posso fazer, valorizo cada passo que eu dou (mesmo que sinta dor, mesmo que as vezes seja muito cansativo...como é bom ter forças pra caminhar ne?)...
      Mesmo sendo difícil, mesmo ainda com tantos obstaculos, é muito bom viver *-*!
      E enquanto não ha uma cura definitiva, temos que ter fé e esperança. Deus está sempre conosco =).
      Bjos.

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    2. Bom Dia Helen, minha filha tem 13 anos e desde bebe ja tem esse problemas mas percebo quando se alimenta bem, dorme bem e descança, e principalmente toma o coquetel de vitaminas, percebo que anda melhora ela é hipotonica (falta de equilibrio) e tem deficit mental. Vivemos o hoje, meu sonho é ver a Luana andar de bicicleta, mas ela brinca melhor com jogos de celular. Ela faz acompanhamento Genético e neuro. Ve se o coquetel de vitaminas do complexo B e coenzima Q10, L carnitina, são indicados pra você?

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    3. CaH Abreu,te peço perdão por te responder só hj,mais realmete achei q não teria nenhuma resposta,por isso parei de visitar o site,Mais Cah,fico impressionada com a garra que vc teve,pois qdo vc nasce com o problema não é facil,mais pois tem que aceitar que essa é a vida q posso levar,agora no seu caso é diferente,vc tinha uma vida normal ,ai é mais dificil,e essa medicação esta te ajudando?pq p mim não tem nenhum remedio .Foi muito bom ouvir a sua historia,vc tem sede de viver,esperança e nó nosso caso é a base de tudo,a esperança de um dia melhor,de um dia sair a cura.No dia q comentei aqui eu estava sem esperança de nada,estava disposta a parar com tudo ,não qria mais saber de medicos,desesperei,achei q minha vida tava acabada,hj não,estou bem mais resolvida a lutar ate a ultima gota de suor,Pois é minha amiga,é o q estou fazendo hj valorizando,cada coizinha e agradeço mto a Deus por ele ainda me permitir estar aq,lutando,Ele não vai nos abandonar tenho certeza,bjos e desculpa de verdade pela demora,espero q vc me desculpe.

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    4. Boa noite PLANOS DE SAUDE,tbem te peço mil desculpas pela demora da resposta,mais desde ano passado que não visito o site ,por isso não te respondi,interessante saber a historia de sua filha,foi bom vc comentar sobre isso pq eu já tinha visto em uma reportagem sobre essa vitamina ,mais ainda não tive como conversar com os medicos q faço tratamento,mais assim q for no Sarah quero perguntar para eles.Nunca desista desse sonho,pq tenho certeza q ele vai realizar ,tenho fé em Deus que a cura esta proxima.Bjos

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  4. bom tarde diana,meu esposo tem miopatoa mitocondrial a 2 anos e ñ sei o que faço pois amédica demora para avaliar,neste momento ele sofre com visão dupla desiquilíbrio voz enroleda e dor no braço direito o que devo fazer me ajude.

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  5. Gente ! passei por aqui por pura curiosidade ,e fiquei admirada pela força e serenidade que vcs tratam do assunto ,as x vejo gente com nenhuma doença ,,sofrer e se lamentar ,e se angustiar o tempo todo.Parabens a todos. torço para que a qqer hora surja a cura para esse mal .abraços.

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  6. Olá! Temos um filho de 6 anos de idade, portador de miopatia mitocondrial. Há 2 anos deixou de andar, porém continua a se locomover de bicicleta. Ele leva uma vida "normal", alimenta-se sozinho, joga video game e computador de maneira independente, é um ótimo aluno, pronuncia bem as palavras, é muito esperto e ativo. Gripa com facilidade, mas responde bem a remedios anti gripais. Como pais, tentamos deixá-lo livre, agir por si só. Não o limitamos em nada. O único cuidado que temos é quando alguém se aproxima dele. Deixamo-no relacionar com os outros com cautela, pois ele é frágil e pode cair do velocípede. Ele não faz uso de medicamentos. Todos se apaixonam com o seu modo de ser! Permitimos que ele participe de todos os eventos que ele deseja, festa junina, coroação de Maria e assim por diante. Faz fisioterapia duas vezes na semana. Vivemos um dia de cada vez! O futuro a DEUS pertence! Temos o privilégio de tê-lo conhecido e isso é tudo. No início, preocupamo-nos muito e as perguntas eram infinitas e as respostas quase nenhumas, optamos então a ir anualmente ao Sarah Kubitschek para fazer revisões... Temos ainda outra filha de 10 anos de idade. Somos tementes a Deus e imensamente agradecidos pela família que temos. Quando a dúvida nos ronda, aproximamo-nos mais da palavra de Deus, fortificando-nos para sacudir a poeira e continuar caminhando. Muitos questionam o porquê e logo vem a resposta: por que não eu? Por que nossa família não pode passar por isso? Por que só o outro? Não somos melhores e nem piores que ninguém, porém...infinitamente especiais! Deus não põe na porta de ninguém o que é do outro, ELE nunca se engana! Se soubermos aproveitar o dia de hoje, com todas as sua belezas, estranhezas, sobressaltos a vida tornar-se-á menos complicada e mais prazerosa. Demos a cada dia a sua tarefa! Não devemos viver o amanhã se ele ainda não chegou! A fé move montanhas! Acreditem! Somos felizes! Procuramos não pensar nos problemas que podem surgir, à medida que chegam, vão. A esperança é eterna e a vontade, nem se fala! Enquanto não se descobre um tratamento eficaz, vamos vivendo, adaptando às necessidades, gozando dos momentos simples de verdadeira felicidade, essa que só se sente com a alma e com a emoção, mas que faz a vida ter sentido. Nunca se esqueçam de colocar DEUS acima de tudo e de todos! Convide-o para fazer parte de sua famílias! ELE nos encoraja e nos fortalece dia após dia! Abraços! Giany

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  7. Boa noite.
    Gostei muito das informações. Sou psicóloga e presidente da FEBER - Associação Brasileira de Enfermidades Raras, temos um atendimento mensal às pessoas vivendo com Doenças Raras (grupo multiprofissional). Foram informações claras, de fácil entendimento.
    Obrigada
    Cássia Schiffer

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  8. Oi gente!!! alguém de vcs tem Encefalomiopatia mitocondrial síndrome de Mellas?
    tenho um sobrinho q tem hoje 9 anos e meio e a quase dois anos foi descoberto este diagnostico. Toma uma serie de suplementos e vitaminas, vai bem graças a Deuscom poucas restriçoes... se quiserem mater contato... meu email janeteapjardim@hotmail.com

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  9. O médico me diagnosticou inicialmente com fibromialgia e agora disse que na verdade tenho fadiga mitocondrial, é a mesma coisa que miopatia mitocondrial ou é diferente?

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    1. Creio que sim! Espero ter encontrado a resposta e o tratamento adequado.

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  10. Boa tarde...minha filha de 7 meses faleceu a menos de um mês sem diagnóstico e com o peso que nasceu,ela nasceu muito bem de tempo normal de peso normal muito linda, mas com o decorrer dos dias não ganhava peso e com um mês foi internada e logo ficou amarela, começaram os exames e todos muito alterados, ela ficou internada várias vezes, fazia hipoglicemia, mamava por bomba de infusão não ganhava peso, alfa- feto- proteína alterado, o aminoácido tirosina bem alterado no exame do pezinho, mas o neurológico dela sempre foi muito bom, ela era muito esperta, mas em janeiro ela começou vomitar muito e foi internada novamente, o figado dela muito alterado, ficamos muito deseperados, desde um mês de vida foram feitos muitos exames e nada de diagnóstico, eu tinha muito contato com muitas mães de crianças com doenças raras e algumas me falaram do EXOMA que é um exame de sequenciamento genético e me disseram que com esse exame provavelmente eu iria descobrir o que a Heloísa tinha, fiquei desesperada pq o exame custava 10 mil e eu precisava fazer naquele momento não podia perder mais tempo pq minha filha já estava com os exames do figado muito alterados, bilirrubina chegou a 17, então conseguimos através de ajuda fazer o EXOMA, mas infelizmente uma semana depois de fazermos o exame ela faleceu sem diagnóstico, o resultado do exame chegou a dez dias e ela tinha uma sindrome de depleçao mitocondrial, esta sendo muito difícil a perda dela, ela me faz muita falta, eu gostaria de saber de outros casos dessa doença, mas é uma doença muito rara,sei que Deus tem um propósito em tudo, e é ele que esta me sustentando, mas a dor é muito grande... wats 19 997009039

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  11. Boa tarde...minha filha de 7 meses faleceu a menos de um mês sem diagnóstico e com o peso que nasceu,ela nasceu muito bem de tempo normal de peso normal muito linda, mas com o decorrer dos dias não ganhava peso e com um mês foi internada e logo ficou amarela, começaram os exames e todos muito alterados, ela ficou internada várias vezes, fazia hipoglicemia, mamava por bomba de infusão não ganhava peso, alfa- feto- proteína alterado, o aminoácido tirosina bem alterado no exame do pezinho, mas o neurológico dela sempre foi muito bom, ela era muito esperta, mas em janeiro ela começou vomitar muito e foi internada novamente, o figado dela muito alterado, ficamos muito deseperados, desde um mês de vida foram feitos muitos exames e nada de diagnóstico, eu tinha muito contato com muitas mães de crianças com doenças raras e algumas me falaram do EXOMA que é um exame de sequenciamento genético e me disseram que com esse exame provavelmente eu iria descobrir o que a Heloísa tinha, fiquei desesperada pq o exame custava 10 mil e eu precisava fazer naquele momento não podia perder mais tempo pq minha filha já estava com os exames do figado muito alterados, bilirrubina chegou a 17, então conseguimos através de ajuda fazer o EXOMA, mas infelizmente uma semana depois de fazermos o exame ela faleceu sem diagnóstico, o resultado do exame chegou a dez dias e ela tinha uma sindrome de depleçao mitocondrial, esta sendo muito difícil a perda dela, ela me faz muita falta, eu gostaria de saber de outros casos dessa doença, mas é uma doença muito rara,sei que Deus tem um propósito em tudo, e é ele que esta me sustentando, mas a dor é muito grande... wats 19 997009039

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    1. Olá Milene

      Ao ler o seu testemunho revivi todos os momentos que passei com a minha bebé ! Ela tem agora 23meses de vida e uma vontade de viver incrível!
      A minha gravidez foi perfeitamente normal, parto normal. Nasceu com icterícia, normal em quase todos os bebés, o problema começou quando ela começou a perder peso! Foi internada testes de suor... mal sabia eu para que servia... o primeiro teste do pezinhos deu positivo para fibrose mística. Foi o pânico nesse mesmo dia o meu leite secou 😭. No entanto e medica que a acompanhava dizia que os sintomas não batiam certo e repetiu novamente o teste! novamente o teste deu positivo... no entanto a médica continuava convicta e mais uma vez repetiu o teste do pezinho e o resultado foi negativo. Um mês depois, os rins entram em falência a minha bebé é submetida a cirurgia para colocação de cateter para iniciar diálise! 1 mês depois temos alta e vamos finalmente com a nossa bebé para casa, ela tinha neste momento 3meses. Precisamente 3 meses depois da alta temos o resultado dos testes genéticos miopatia mitocondrial síndrome de DGouk.
      Ela tem agora quase 23 meses muitos internamentos muita luta e irá continuar de certeza.
      O próximo passo é a hemodiálise porque a diálise atual não está a ser eficaz... futuro passa por transplante renal!
      Após ter lido este testemunho quis também deixar o meu para que se alguém fizer pesquisa sobre as miopatia saiba que não está só ... e que enquanto respiramos temos vida e vale a pena lutar por ela.

      Deixo aqui um abraço do fundo do coração pela sua perda certa de que neste momento posso dar me por muito feliz por ainda ter a minha bebé nos meus braços...

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    2. Fico feliz que sua filha está com vc, é muito difícil perder um filho, gostaria de conversar com você, se vc puder me add no wats fico grata

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    3. Fico feliz que sua filha está com vc, é muito difícil perder um filho, gostaria de conversar com você, se vc puder me add no wats fico grata

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    4. Fico feliz que sua filha está com vc, é muito difícil perder um filho, gostaria de conversar com você, se vc puder me add no wats fico grata

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    5. Oi gostaria de falar com vc, o gene dá minha filha foi o DGUOK como o dá sua filha, tive outra que está com um mês, 19 997009039

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  12. ola sou portadora da sindrome KSS Kearns-Sayre
    em fim a maioria tem graves problema cardiológico precisando de marca passo, bem vou relatar meu caso.
    Sou Irmã gémea e tanto eu quanto minha irmã possuímos a KSS temos 26 anos e lutamos contra ela desde 8 anos.
    nasci aprendi a falar, correr, brincar até que nós tinha mos uma brincadeira de assustar minha mãe e ela avisou que ja sabia mas eu não ouvi nem minha irmã, foi quando ela foi chamar que percebeu que não ouvia, e as pálpebras estavam caídas, minha mãe levou ao hospital e na época muito não tinha fono foi quando surgiu Centrinho Funcraf que a perca de audição ja tinha caido mais de 80%, começamos viajar para são paulo, campinas e outras em busca disso, nessa época eu ja não estava conseguindo andar de bicicleta mais e minha irmã sofreu um acidente, mas foi leve, começamos a ir em médicos daqui ali, até que fizemos biópsia e foi o resultado portadora da sindrome KSS Kearns-Sayre, hoje o meu problema cardiológico são mínimos não interfere, mas sou magra, pouco muculo e pouco de exercício fica dolorido, como KSS é progressiva foi se agravado, até que um dos meus médicos conseguiu coquetel de vitamina que fez com que ele andasse devagar, a minha irmã ja não tem mais audição e fez implante coclear, para andar em ruas com muito buraco precisamos de um apoio, varios problemas ocular assim como relata o caso da síndrome, em fim sobrevivo muito bem, como é defeito no dna nos genes que vão se deletando, um fato difícil de combater e pouco estudado, por isso acho que que vitaminas acompanhamentos, são uma forma de ajudar.
    Síndrome keaners Sayre

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  14. estoutorcendoportodosparaqueembrevetenhoconvicçaoqueseradescobertaacuratotalparaobomfuncionamentodasmitocondriasedoençasrelacionadasaelasnaopercamaesperançadeusnospresentearacomestacuraembreve
    l

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  15. Amigos, peço licença para indicar um suplemento alimentar que vem trazendo muita melhora para meu esposo. Ele é de muita ajuda no tratamento. Chama-se VidaCell, é da empresa americana Jeunesse. Uma amiga nos indicou, comprei nos EUA a primeira caixa e em abril a empresa entrou no Brasil. Me cadastrei como distribuidora para poder comprá-lo a preço de custo. Peço para que vejam no Youtube um vídeo que explica os benefícios do Vidacell e como ele age diretamente nas mitocôndrias. https://youtu.be/PyVc4-AHMcA
    Se quiserem mais informações podem me contatar por Whatsapp.
    Etienne Rugik 41 85089175

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  16. Sou Andreia portadora de miopatia mitocondria KSS descobri que tenho desde 2012 ,tenho 42anos ,gostaria de saber mais sobre essa doença. E tbm os direitos q eu tenho

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  17. Sou Andreia portadora de miopatia mitocondria KSS descobri que tenho desde 2012 ,tenho 42anos ,gostaria de saber mais sobre essa doença. E tbm os direitos q eu tenho

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  18. Olá meninas boa noite! Eu tive um filho David meu primeiro filho perfeito enorme saudável começou a ter muita diarreia e vômitos após 6 meses de vida. Fazia exames e sempre Tgo e tgp alterados e foi indo até 1 ano de idade nessa de virose . Até o dia em que convulsionou 8 horas sem para e fui p uti de onde não saiu mais . Ficou internado por 2 meses grave nunca mais acordou e foram fazendo exames até vim o diagnóstico de doença mitocondrial mais qual tipo e prevalencia de um segundo filho ter o mesmo problema nunca me falaram . Meu David faleceu com 1 ano e 3 meses . Eu após a morte dele fiquei louca pois não existe ex mãe né ? Aí tive minha Leticia na raça ela Saudavel graças a Deus hj tem 6 anos . Quero ter mais filhos mais tenho medo de acontecer de novo . Vcs sabem a probabilidade de acontecer de novo ? Um próximo filho ter a doença mitocondrial? Meu contato e 31 993097897

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  19. Meu nome é Ademar Júnior e tambemm sou portador dessa doença vamos nos ajudar divulgando tratamentos eficazes con neurologista ou qualquer tratamento disponivél

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