quarta-feira, 25 de janeiro de 2012

Mitos e Verdades sobre Direitos e Deveres dos PNEs

Olá a todos e feliz 2012!

Vamos à primeira postagem do ano! =D

Já falei anteriormente aqui sobre direitos e deveres dos cidadãos Portadores de Necessidades Especiais. Agora, a REVISTA Sentidos, do portal UOL, publicou uma matéria bem bacana e bastante esclarecedora com 50 Mitos e Verdades sobre esses direitos e deveres.

Aqui publico uma coletânea de 29 desses mitos e verdades que realmente interessam aos portadores de Miopatia Mitocondrial. Para ler o artigo completo, basta acessar o link: http://revistasentidos.uol.com.br/inclusao-social/65/artigo224504-1.asp

Um grande abraço a todos
e um ano de 2012 muito produtivo,
bem sucedido e, sobretudo, com muita saúde!

Que as bênçãos de Jesus Cristo
estejam em suas vidas!

Afetuosamente, Larissa.



29 Mitos e Verdades
sobre Direitos e Deveres dos
Portadores de Necessidades Especiais


3 Estou internado em um hospital por complicações da minha deficiência e devo interromper a formação escolar.
MITO Caso o período de internação seja igual ou superior a um ano, o Decreto Federal nº 3.298/99 prevê o oferecimento obrigatório de serviços de educação especial ao educando com deficiência em unidades hospitalares ou congêneres nas quais esteja internado. Informese na escola ou secretaria de educação de seu município como solicitar estes serviços.

4 O governo prefere que cri anças com deficiência estudem em colégios especiais.
MITO A Lei Federal nº 9.394/96, que estabeleceu as Diretrizes e Bases da Educação, prevê a educação de forma a incluílas na rede regular de ensino. Os artigos de 58 a 60 determinam que essas escolas devam ter serviços de apoio especializado para atender às necessidades, como currículos, métodos, técnicas, recursos educativos, organização e terminalidades específicas.

6 Escolas públicas e particulares não podem se recusar a aceitar alunos com deficiência.
VERDADE A lei nº 7.853 garante em seu artigo 2º a matrícula compulsória em cursos regulares de estabelecimentos públicos e particulares de pessoas com deficiência capazes de se integrar ao sistema regular de ensino. Portanto, as que se recusem a receber estes alunos, incorrem em crime, possibilitando a instauração de um inquérito policial. É possível também promover uma ação judicial contra a escola, para assegurar o ingresso.

9 A pessoa com deficiência não tem direito de concorrer a uma bolsa de estudos do Programa Universidade para Todos (PROUNI).
MITO O programa possui várias condições para que os candidatos possam concorrer e uma delas, justamente, é ser uma pessoa com deficiência. Ter renda familiar de até três salários mínimos por pessoa, além de ter cursado o ensino médio em escola de rede pública ou privada com bolsa integral da instituição, e prestar o Exame Nacional do Ensino Médio (Enem)' são outros requisitos.

12 Tenho deficiência, e por isso não sou obrigado a votar.
MITO Segundo a Constituição Brasileira, todos os cidadãos com idade entre 18 e 70 anos são obrigados a votar. A pessoa com deficiência pode requerer com 150 dias de antecedência a mudança do local de votação, caso o acesso seja difícil. Há uma ressalva que não pune a pessoa quando impossível ou demasiadamente oneroso o cumprimento das obrigações eleitorais. Mas convém verificar com os órgãos eleitorais a aplicabilidade da ressalva, já que cada juiz pode interpretar as condições "impossíveis ou onerosas" à sua maneira.

13 A pessoa com deficiência tem direito a receber herança.
VERDADE O artigo 5º do Capítulo I da Constituição Federal prevê que todos os brasileiros são iguais perante a lei, sem distinção de qualquer natureza. Sendo assim, se o inciso XXX garante o direito de herança, ele se estende inclusive às pessoas com deficiência. Em caso de interdição, como ocorre com algumas pessoas com deficiência intelectual, quem cuidará dos interesses da herança é seucurador. 

14 As filas prioritárias em bancos são apenas para cadeirantes ou pessoas commobilidade reduzida.
MITO Os artigos 5º, 6º e 7º do Decreto Federal nº 5.296/2044 considera que o atendimento prioritário se enquadra a todas as pessoas com deficiência ou mobilidade reduzida. Ou seja, aqueles com deficiência física, auditiva, visual, intelectual e múltipla. O texto destes artigos também discorre sobre a sinalização, a entrada, o mobiliário e os serviços de atendimento que devem constar nas instituições financeiras.

16 Planos de saúde particulares não aceitam a inscrição de pessoas comdeficiência por considerar que possuem "doenças preexistentes". 
MITO Para afastar de vez o risco desta prática ilegal e preconceituosa, foi sancionada lei de nº 9.656, cujo 14º artigo prevê que ninguém pode ser impedido de participar de planos privados de assistência à saúde em razão de idade oucondição de pessoa com deficiência. Portanto, ao se deparar com algum caso assim, denuncie.

17 Ganho um salário mínimo por mês, por isso tenho direito ao Passe Livre. 
VERDADE Este é um benefício concedido pelo Governo Federal que cede gratuitamente passagens interestaduais às pessoas com deficiência. Porém, para ter esse direito, é preciso ter renda familiar per capita de até um salário mínimo. A renda de todos os que moram com a pessoa com deficiência deve ser somada e dividida pelo total de pessoas. Se o resultado for igual ou inferior a um salário mínimo, é possível requerer o benefício no Ministério dos Transportes. O Passe Livre não dá direito à gratuidade para acompanhante. 

19 A pessoa com deficiência não é obrigada a prestar serviço militar. 
VERDADE O direito de não servir às Forças Armadas é garantido a todos aqueles cuja deficiência seja um impedimento. No entanto, ao atingir a idade de alistamento, é necessário se apresentar a uma unidade militar para obter adispensa por vias legais. 

20 A pessoa com déficit intelectual não pode ter conta em banco. 
MITO O direito de possuir conta em banco também está assegurado às pessoas com deficiência intelectual. Se o titular for menor de 18 anos, a conta deve ser administrada pelos pais ou responsáveis. Em caso de pessoa maior de 18 anos que seja interditada, o curador é o responsável.

22 Pacientes com transtornos mentais egressos de internações têm direito a receber auxílio do governo. 
VERDADE Em 2003 o Ministério da Saúde lançou um programa de ressocialização de pacientes internados em hospitais ou unidades psiquiátricas, o "De Volta Para Casa". A partir daí, ficou instituído um auxílio-reabilitação psicossocial para egressos de internação que tenham permanecido por dois anos ou mais em hospitais psiquiátricos. O benefício tem duração de um ano e pode ser renovado quando necessário aos propósitos da reintegração social do paciente.

23 Por ter deficiência, não tenho o direito de tirar carteira de habilitação. 
MITO É possível. Mas para obtenção da Carteira de Habilitação Especial é preciso ser avaliado por uma junta médica, que examina a extensão da deficiência e a desenvoltura do candidato. O solicitante deve procurar uma clínica credenciada autorizada e realizar exame médico e psicotécnico especial para pessoas com deficiência. Os endereços das clínicas podem ser obtidos no Detran de cada Estado.

24 Pessoas com qualquer tipo de deficiência podem fazer uso do Serviço de Atendimento Especial (ATENDE) na cidade de São Paulo.
MITO O serviço paulistano de transporte porta a porta destina-se a pessoas com deficiência física ou com mobilidade altamente reduzida. Aquelas que apresentem doenças que não associadas à deficiência motora com comprometimento severo da mobilidade não são caracterizadas com o perfil previsto para utilizar o benefício, que é liberado por meio de um cadastro feito pela SPTrans.

25 Uma pessoa com deficiência que não pode trabalhar tem direito a receber um salário mínimo para garantir seu sustento. 
VERDADE A Constituição realmente garante este direito, sob o nome de Benefício de Prestação Continuada (BCP). São beneficiados aqueles com renda familiar por pessoa inferior a ¼ de salário mínimo. Para requerer, é preciso se dirigir a uma agência do INSS. Algumas prefeituras possuem órgãos que passam orientações, como as secretarias de assistência social.

26 Pessoas com deficiência têm descontos para adquirir automóveis. 
VERDADE Não se trata de descontos e, sim, da isenção de impostos, neste caso, o mais significativo é o Imposto sobre Operações Financeiras (IOF). Há regras específicas que regem cada caso, mas pessoas com qualquer tipo de deficiência podem solicitar o abatimento, e caso ela necessite de um condutor, ele também. Outras taxas como o IPI, IPVA e ICMS também entram na lista de isentas. O ideal é procurar o Detran do seu Estado.

27 Se não consigo me locomover sozinho em transporte público, meu acompanhante não paga a passagem. 
VERDADE As leis que regem a gratuidade no sistema de transporte público em geral são de âmbito municipal. Mas é comum se conceder gratuidade aos acompanhantes, principal mente em casos de crianças e daqueles que têm dificuldades de locomoção. É necessário pedir informações detalhadas sobre como obtê-la.

28 Não existem leis que punem crimes contra pessoas com deficiência. 
MITO A lei nº 7853 constitui em seu artigo 8º crime punível com reclusão de um a quatro anos: a recusa ou cancelamento de inscrição de alunos com deficiência em estabelecimento de ensino; barrar o acesso a cargos públicos por causa da deficiência; negar emprego ou trabalho a estas pessoas; deixar de prestar assistência hospitalar; não cumprir ordens judiciais que aludam a esta lei e omitir dados técnicos indispensáveis à propositura da ação civil, quando requisitados pelo Ministério Público.

29 É possível deduzir despesas com aparelhos ortopédicos do Imposto de Renda. 
VERDADE Algumas despesas médicas podem ser deduzidas do IR, como aquelas com aparelhos e próteses ortopédicos, cadeiras de rodas, andadores ou qualquer outro aparelho ortopédico destinado à correção de desvio de coluna ou deficiência dos membros ou das articulações.

31 Empresas com mais de cem funcionários que não contratam pessoas com deficiência podem ser multadas. 
VERDADE A mesma lei que estabelece as cotas de contratação das pessoas com deficiência define as punições em caso de seu não cumprimento. Dois órgãos são responsáveis pela fiscalização do cumprimento da Lei de Cotas. O Ministério do Trabalho e Emprego (MTE), através das Superintendências Regionais do Trabalho e Emprego (SRTE), e o Ministério Público do Trabalho (MPT).

32 Aposentados por invalidez que retornam ao trabalho podem continuar a receber o benefício. 
MITO 
Uma vez que o beneficiário retorne voluntariamente à atividade, sua aposentadoria será cancelada. A diferença está na forma, podendo ser imediata, se o segurado retornar à função que possuía antes, ou ao longo de seis meses, quando a recuperação for parcial ou o segurado for considerado apto para exercício de trabalho diverso daquele que habitualmente exercia.

33 Pessoas com deficiência não podem se inscrever em concursos públicos. 
MITO A pessoa com deficiência, assim como qualquer outro brasileiro que esteja em gozo de seus direitos políticos e em dia com as obrigações militares e eleitorais, está apto a se inscrever em concursos públicos, desde que as atribuições do cargo sejam compatíveis com a deficiência que possui. A lei prevê ainda que até 20% das vagas oferecidas sejam reservadas para este público.

34 É mais fácil para uma pessoa com deficiência ser admitido por uma empresa grande, já que, pela Lei de Cotas, ela é obrigada a contratar. 
VERDADE Sem dúvida, a lei facilitou a entrada no mercado de trabalho, e determina que empresas com mais de cem funcionários contratem pessoas com deficiência. A discussão atual se trava acerca da qualidade desta inclusão. As vagas destinadas às pessoas com deficiência, na média, têm salários baixos, cargos da base da pirâmide organizacional e funções operacionais. O plano de carreira para estes profissionais ainda é pouco atr aente.

35 Pessoas com deficiência que atuam co mo servidores públicos têm direito a um horário especial de trabalho, caso seja necessário. 
VERDADE A pessoa com deficiência deve pleitear que uma junta médica oficial avalie a necessidade, o que lhe dará o direito de ter horário especial, sem compensação. O direito também se estende ao servidor que tenha cônjuge, filho ou de pendente com deficiência, mas, neste caso, com compensação do horário de trabalho.

36 Se uma pessoa com deficiência contratada pela Lei de Cotas vai ser demitida do cargo, a empresa tem de contratar outra pessoa para ocupar a vaga antes. 
VERDADE Conforme previsto no artigo 93, § 1º, da Lei no 8.213/91, caso esta condição não seja cumprida, o empregado demitido pode recorrer à justiça, para receber os salários correspondentes ao período em que a vaga ficou ociosa.

37 As empresas priorizam a contratação de pessoas com deficiências consideradas mais "leves". 
VERDADE 
O que se observa é que as empresas não dão muitas oportunidades àquelas pessoas com limitações mais severas ou menor nível de diminuição motora, sensorial ou intelectual. Cadeirantes, por exemplo, são minoria no mercado de trabalho. A mesma situação ocorre com cegos e surdos totais, sem falar nas pessoas com deficiências intelectuais. 

43 Posso estacionar meu carro nas vagas especiais em locais de Zona Azul sem pagar a tarifa. 
MITO
 Em São Paulo existe uma portaria que determina a reserva de vagas para pessoas com deficiência em estacionamentos rotativos pagos do tipo Zona Azul. Para utilizá-las é preciso ter o cartão DeFis-DSV, emitido por órgão da prefeitura, e afixá-lo no painel frontal do carro. Entretanto, é preciso também afixar um cartão de Zona Azul quando a sinalização estiver assim determinando.

44 Carros de pessoas com deficiência também levam multa no rodízio municipal de São Paulo.
MITO Carros de pes soas com deficiência ou de quem as transporte estão isentos do rodízio municipal de veículos na cidade de São Paulo. Para tanto, é preciso solicitar à prefeitura uma autorização especial. No site do órgão é possível imprimir o formulário de requerimento, ou ainda, no setor de Autorizações Especiais do Departamento de Operação do Sistema Viário (DSV).

45 As pessoas com deficiência têm direito a pagar meia-entrada em shows e cinemas. 
MITO Não existe nenhuma lei federal que garanta este direito. O que pode ocorrer, por exemplo, é que haja uma determinação municipal, como na cidade do Rio de Janeiro, que, desde 2006, garante o direito à meia-entrada de pessoas com deficiência em estabelecimentos culturais e de lazer que promovam diversão e entretenimento.

Serviço

Departamento de Controle do Uso de Imóveis - Contru
(11) 3397-3400
www.prefeitura.sp.gov.br/cidade/secretarias/controleurbano/contru

Departamento de Operação do Sistema Viário - DSV
(11) 3396-6800
www.prefeitura.sp.gov.br/cidade/secretarias/transportes

Empresa de Turismo do Município
do Rio de Janeiro - RIOTUR

(21) 2271-7000
www.rio.rj.gov.br

Instituto Open Door
(11) 5549-8373
(www.opendoor.org.br)

ONG AdaptSurf
(21) 2239-1737
www.adaptsurf.org.br


sábado, 24 de dezembro de 2011

MENSAGEM DE NATAL

Olá, queridos seguidores e visitantes do blog!


Venho aqui pelo motivo óbvio, a véspera do Natal, para lhes deixar uma mensagem de fé, paz e esperança. Mas antes, vou contar uma história.

Quando eu fui, em 1995, erroneamente diagnosticada como portadora de Miastenia Grave, vim a saber que o famoso milionário grego Aristóteles Onassis havia falecido 1975, um ano antes do meu nascimento, justamente por causa da MG. Na época pensei: "Que loucura! Se eu tivesse nascido alguns anos antes e me tornasse portadora de MG na adolescência, poderia ter morrido como Onassis!"

Porém, dezenove anos após Onassis ter morrido e eu ter nascido, já haviam sido descobertos o Mestinon (medicamento que trata, mas não cura a MG) e a timectomia (cirurgia para retirada do timo, glândula que produz os anticorpos que atacam o próprio corpo do paciente e causam a MG), entre outros tratamentos alternativos como a Azatioprina e os Corticoesteróides. Portanto, se realmente tivesse MG eu não morreria!

Contei isso a vocês para trazer uma reflexão: apenas 19 anos se passaram entre a morte de Onassis e a minha possibilidade de ser tratada com terapias comprovadas cientificamente e adequadas à doença que os médicos pensavam que eu tinha. Apenas 19 anos! Para alguns, pode parecer demais, e de fato, muitos ainda perecerão sem tratamento adequado, mas esse tempo é uma grande esperança para os portadores de Miopatia Mitocondrial. Assim como a ciência descobriu um tratamento comprovado para MG, poderá descobrir para MM!

Pensando nisso, minha mensagem para este Natal é:

TENHAMOS FÉ, pois, segundo o filósofo Mario Sergio Cortella, "a fé é improvável, mas não impossível" - isto é, não podemos ter certeza de que a ciência descobrirá a cura para MM, mas podemos acreditar na existência dessa cura, pois não é impossível de se realizar!

TENHAMOS PAZ, pois ficarmos o tempo todo perturbados pelo fato de termos uma limitação permanente e, até o momento, incurável, impedir-nos-á de viver plenamente o que de bom Deus nos  proporciona todos os dias.

TENHAMOS ESPERANÇA! Novamente, como diz Mario Sergio Cortella, tenhamos a esperança do verbo ativo "esperançar" e não do verbo passivo "esperar"! Tenhamos uma esperança que se traduza em pesquisa, em busca de informações, em questionamento aos médicos, em compartilhamento de experiências, em orações uns pelos outros e pelos cientistas que trabalham em pesquisas sobre doenças mitocondriais! Esperança e não espera passiva!

E, ainda, lembremos de que, no Natal, Deus nos dá o maior presente de fé, paz e esperança de todos: Jesus Cristo! Usemos esta data simbólica, portanto, para renovar nossa fé, paz e esperança na descoberta, com a ajuda de Deus, da cura da MM!

Enfim, deixo esta mensagem com todo o amor que me moveu, desde 23 de dezembro de 2010, dia em que descobri ser portadora de MM, a escrever este blog simples, mas com a melhor das intenções: a de tirar "do escuro" os portadores de MM e lhes proporcionar informação clara e confiável sobre sua doença.

É isso! rs...

Um abraço muito afetuoso a todos,
no amor de nosso Senhor e Salvador Jesus Cristo!

Larissa Maria Martin.

PS: Tenho uma sobrinha de 1 ano e 7 meses, a amada Julia, e por causa dela, acabei conhecendo a turma da Galinha Pintadinha (vídeos musicais para crianças). E neste Natal, essa turma lançou um vídeo que, além de super fofinho, ainda expressa muito do que desejo em meu coração a todos vocês. Portanto, eis aí o vídeo de apenas 1:21 min.:




Feliz Natal e um lindo 2012 a todos!

segunda-feira, 5 de dezembro de 2011

MM E MATERNIDADE: novas técnicas de fertilização in vitro trazem esperança de mães doentes terem bebês saudáveis

Olá, queridos!

Venho publicar uma matéria que saiu no UOL, e que recebi por meio do Luciano Menezes, via Facebook, sobre Miopatia Mitocondrial e maternidade. 

Um dos grandes problemas da maternidade para as portadoras da doença é a transmissão do DNA mitocondrial para as futuras gerações. As mitocôndrias defeituosas são transmitidas pelo óvulo na formação do bebê e, como sabemos, podem gerar uma miríade de doenças de origem mitocondrial, inclusive diferentes e mais graves do que é a doença vivida pela mãe.

Por conta disso, pesquisadores no mundo todo têm buscado alternativas para auxiliar as portadoras de MM a terem filhos que não carreguem defeitos nas mitocôndrias. Disso, portanto, é o que trata a matéria abaixo: novidades em técnicas de fertilização in vitro que possibilitem a NÃO transmissão do DNA mitocondrial materno à criança. 

Saiba mais lendo o artigo abaixo.

Um abraço, e que Deus o abençoe!
Larissa.
 

Quando três não é demais

Técnicas de fertilização ‘in vitro’ com três doadores podem trazer soluções para quem sofre de doenças mitocondriais e deseja ter filhos. Pesquisadores britânicos defendem regulamentação dos procedimentos na legislação regional.
Por: Gabriela Reznik
Publicado em 26/05/2011 | Atualizado em 26/05/2011
Quando três não é demais
Em uma das técnicas de fertilização ‘in vitro’ com três doadores, o núcleo do óvulo fecundado da futura mãe é retirado e transferido para o óvulo de uma doadora com mitocôndrias saudáveis. (foto: Christina Ramires Ferreira/ FZEA-USP)
Centenas de bebês por ano nascem com sérias doenças genéticas de herança mitocondrial. Fardo atribuído à linhagem materna – a única capaz de perpetuar essa herança - pode ser resolvido por meio de novas técnicas de fertilização in vitro (FIV) envolvendo três doadores.
Dois deles – os pais que desejam ter o filho – já estão envolvidos na técnica convencional de FIV. A novidade é o terceiro elemento, que entra na história como um “doador de mitocôndria”.
As mitocôndrias, organelas fundamentais à geração de energia e ao metabolismo celular, localizam-se no citoplasma de todas as células do corpo e possuem DNA próprio – ou seja, diferente daquele presente no núcleo celular. 
A fertilização comtrês doadores poderia evitar a transmissão de mutações genéticas mitocondriais de mãe para filho
As que estão no óvulo fertilizado são passadas para a nova geração e, junto com elas, as eventuais mutações genéticas contidas em seu DNA. Cerca de 70 tipos de mutações em genes do DNA mitocondrial estão relacionados ao desenvolvimento de doenças, muitas vezes, fatais. 
A fertilização com três doadores poderia evitar a transmissão de mutações genéticas mitocondriais de mãe para filho e, assim, evitar a manifestação dessas enfermidades.

Três alternativas

Ela pode ser feita de três formas: por transferência de núcleo entre gametas, por transferência do núcleo na fase de zigoto ou por transferência de citoplasma.
A primeira técnica consiste na passagem do núcleo do óvulo da futura mãe para outro óvulo portador de mitocôndrias saudáveis cujo núcleo tenha sido removido. O gameta proveniente do futuro pai fecunda, então, esse óvulo híbrido.
No segundo tipo de procedimento, o gameta masculino fecunda o óvulo da mãe doadora. Quando o óvulo fecundado se torna um zigoto, seu núcleo é então transferido para o óvulo da terceira doadora – previamente enucleado – com mitocôndrias saudáveis.
O terceiro método de fertilização a três – a transferência citoplasmática – foi desenvolvido por uma equipe da Universidade de São Paulo (USP), em Pirassununga, coordenada pelo geneticista Flávio Vieira Meirelles. 
Transferência de citoplasma
Na transferência citoplasmática, o óvulo da mãe doadora é centrifugado e o citoplasma deslocado para periferia da célula, facilitando sua remoção. Corada em vermelho está a porção de mitocôndrias (letra M) e, abaixo delas, o núcleo contendo o zigoto (4). (foto: Christina Ramires Ferreira/ FZEA-USP)
Nessa técnica, o óvulo da mãe doadora é centrifugado e o citoplasma deslocado para uma porção periférica da célula, facilitando sua remoção – junto com as mitocôndrias. O citoplasma de uma doadora saudável substitui o da primeira doadora e o óvulo éfertilizado pelo gameta masculino.
Além de evitar doenças mitocondriais, a transferência citoplasmática é capaz de fazer com que doadoras inférteis apresentem embriões viáveis. Os pesquisadores da USP verificaram que o novo citoplasma introduzido pode ajudar no desenvolvimento do embrião.

Proibidas por lei

Embora a ciência já permita que uma mulher com mutações no DNA mitocondrial tente ter filhos saudáveis, por meio das técnicas mencionadas, ela ainda não poderia fazê-lo. O procedimento é proibido por lei em diversos países, inclusive no Brasil. Hoje, não épermitido utilizar óvulos geneticamente modificados, mesmo que a alteração seja feita no DNA mitocondrial.
Pesquisadores britânicos, em conjunto com cientistas de outros países, incluindo o Brasil, estão pleiteando uma mudança na legislação do Reino Unido para permitir o início da fase de estudos clínicos em humanos da fertilização com três doadores. Em última instância, pretende-se admitir a aplicação dessas técnicas nas clínicas de fertilização. 
As técnicas nãoeliminam todas as mitocôndrias maternas, mantendo o risco de restarem organelas afetadas
Relatório publicado pela Autoridade em Embriologia e Fertilização Humana (HFEA) do Reino Unido, no mês passado, indica que nãohá evidências de que as técnicas apresentem riscos. No entanto, há necessidade de mais estudos em animais para que os procedimentos sejam aceitos.
“As técnicas de fertilização in vitro com trêsdoadores não eliminam todas as mitocôndrias maternas, mantendo o risco de restarem organelas afetadas”, afirma Meirelles, que estuda fertilização in vitro em modelos bovinos. “Mas sobram poucas nessa condição: em geral, 4% a 5% da quantidade original”, pondera.
O pesquisador acrescenta que o objetivo das técnicas seria enriquecer o óvulo com mitocôndrias saudáveis, mesmo sem a eliminação total das mitocôndrias alteradas.
Mesmo antes de as técnicas serem aprovadas, já surge a dúvida: essa criança, fruto da fertilização in vitro com três doadores, terá três pais?
Meirelles diz que não. Para ele, é pouco provável que haja influência do DNA mitocondrial sobre as características fenotípicas do indivíduo gerado – aquelas que fazem os pais parecerem morfologica e fisiologicamente com seus filhos. 
Paternidade
Se aprovadas, as técnicas de fertilização a três podem gerar dúvidas sobre a paternidade da criança gerada. Geneticista da USP diz, no entanto, que é pouco provável que haja influência do DNA mitocondrial sobre suas características fenotípicas. (foto: Pal Csonka/ Scx.hu)
“As funções e a forma dos genes mitocondriais têm se mantido iguais para maioria dos organismos ao longo de todo o tempo evolutivo e isso é um bom indicativo de que a mitocôndria do terceiro doador será tão parecida com a dos pais doadores que nãoafetará o fenótipo da criança”, complementa o pesquisador.

Gabriela ReznikCiência Hoje On-line

quinta-feira, 1 de dezembro de 2011

Portadores de MM são considerados por lei Portadores de Deficiência/Portadores de Necessidades Especiais: CONHEÇA SEUS DIREITOS

Caros amigos,

Conversando com algumas pessoas, e com base em minha própria experiência, descobri que muitos dos portadores de Miopatia Mitocondrial (MM) desconhecem a legislação brasileira vigente sobre os direitos do Portador de Deficiência/Portador de Necessidades Especiais, e que muitos ainda sequer sabem que a MM é considerada por lei uma deficiência física.

Você sabia que empresas com mais de 100 funcionários têm cotas de empregos para Portadores de Deficiência/Portadores de Necessidades Especiais? Você sabia que tem direito a comprar um carro com isenção/redução de IPI para você mesmo dirigir ou para ser dirigido por outra pessoa que seja responsável pelo seu transporte? 

Pois é. Esses são apenas alguns exemplos, e muita gente não sabe, mas tem direitos garantidos por lei. Por isso, relaciono abaixo alguns sites úteis nos quais vocês poderão encontrar as informações às quais me referi acima.

Bem, por enquanto é isso. Espero voltar logo com novas e boas!

Fiquem, como sempre, na paz de Deus!

Abraços, Larissa.

Sites que oferecem vagas de emprego para Portadores de Deficiência/Portadores de Necessidades Especiais:


Sites que publicam Leis, Decretos e Normas sobre Portadores de Deficiência/Portadores de Necessidades Especiais:

terça-feira, 22 de novembro de 2011

Terapia com Vitaminas e Cofatores Enzimáticos: FUNCIONA?

Olá, a todos!

Faz tempo que não publico novidades. Então venho trazer algo interessante. Um depoimento claro e honesto de um médico, o Dr. Bruce H. Cohen, do Hospital Infantil Akron – Ohio, USA, falando sobre o que há disponível para o tratamento de doenças mitocondriais (como a miopatia mitocondrial) e, mais importante, sobre o que não se sabe acerca desse tratamento, ou seja, se é realmente efetivo.

A entrevista está em inglês. Abaixo do vídeo publico a transcrição feita por mim, com ajuda de minha querida amiga e parceira de trabalho Natasha Cantelli Montanari, que deu aquela verificada geral no trabalho (obrigada, amiga! =D), e abaixo da transcrição segue a tradução para que todos tenham acesso a essas importantes informações.

As informações trazidas pelo Dr. Cohen não são a panaceia para nosso problema, mas certamente esclarece algumas dúvidas.

Espero que lhe seja útil!

Um grande abraço e, como sempre, que Deus abençoe sua vida, especialmente com saúde!
Larissa.



Vídeo publicado pelo Hospital Infantil Akron, Ohio – USA, em 13/7/2011

TRANSCRIÇÃO DO VÍDEO (EM INGLÊS)

“Mitochondrial Diseases: Vitamins and Cofactors”
Bruce H. Cohen, MD
Director, Neurology
Akron Children’s Hospital – Ohio – USA

 “The common vitamins that we think about are vitamins like vitamin A, the B vitamins, vitamin C, vitamin D, folic acid… These are all required for normal biological functions. The cofactors are less commonly known, but these ones include chemicals like coenzyme Q10 and levocarnitine, both of which are produced within the body itself.”

How they might help
“The purpose of the vitamins and cofactors is too full. The first is the immediate, uh, hope is that the person will feel better when taking vitamins and cofactors. This may be a reduction in headaches, and maybe an improvement in fatigue or in muscle strength. The second reason we may wanna take vitamins and cofactors is to slow down the disease progression – of course this is a theoretical benefit because we don’t have any real idea of what disease progression is in most mitochondrial diseases.”

A lot more
“Mega-doses is a, is a term that really has a bunch of different meanings, but, for example, the normal daily requirement of, let’s say, vitamin B12 would be something on the order of 3 micrograms a day – a microgram is a millionth of a gram – whereas a dose of vitamin B12 taken orally would be a thousand micrograms a day, or three hundred, more than three hundred times the normal daily requirement.”

Do they work?
“The theory is that vitamins can help improve mitochondrial function. The fact is we don’t know if the theory is correct. Because there are hundreds of different mitochondrial diseases, most of them have not been studied, and therefore we don’t know if any one particular vitamin or a group of vitamins is useful in all or most mitochondrial diseases.”

Start with your doctor
“The first step is to talk to the child’s doctor and get their advice, and I can only tell you what I tell my patients. I do go through a disclaimer process, and telling them that there’s no proof that any one particular vitamin or group of vitamins will be helpful, but because we don’t have a lot of options in terms of therapy it’s something that one could consider trying.”

An example
“I tend to start with a group of five vitamins that I think are worth trying in most people with mitochondrial diseases. These vitamins and cofactors would include: coenzyme Q 10, riboflavin, alpha lipoic acid, creatine monohydrate and levocarnitine.”

Why this combo?
“Well, after surveying the literature, I think the evidence suggest that for at least for patients with the muscular forms of mitochondrial disease, the use of coenzyme Q10, lipoic acid and creatine in their triple combination is effective. Riboflavin has been used for the treatment of migrane and treatment of mitochondrial diseases in general. In terms of levocarnitine, I tend to prescribe it to my patients in relatively low dosages, and many patients say they benefit in terms of muscle strength and fatigue.”

Hope for the future
“One of the new things going on now is active research looking at a number of different vitamins and cofactors in mitochondrial diseases, so hopefully, in a few years, we’ll have a better idea as to which vitamins may or may not be helpful.”

TRADUÇÃO DA TRANSCRIÇÃO DO VÍDEO

Doenças Mitocondriais: Vitaminas e Cofatores Enzimáticos
Dr. Bruce H. Cohen
Diretor de Neurologia
Hospital Infantil Akron – Ohio, EUA

 “As vitaminas comuns em que pensamos são vitaminas como a vitamina A, as vitaminas B, a vitamina C, a vitamina D, o ácido fólico... Elas são requeridas para as funções biológicas normais. Os cofatores enzimáticos são menos comumente conhecidos, mas incluem substâncias químicas como a coenzima Q10 e a levocarnitina, ambas as quais são produzidas dentro do corpo em si.”

Como eles podem ajudar
“O propósito das vitaminas e cofatores enzimáticos é muito amplo. Primeiro é a esperança imediata de que a pessoa sinta-se melhor ao tomá-los. Isso pode ser uma redução nas dores de cabeça, e talvez uma melhora na fadiga ou na resistência muscular. A segunda razão pela qual podemos querer tomar vitaminas e cofatores enzimáticos é para desacelerar a progressão da doença – claro que isso é um benefício teórico, pois não temos ideia real alguma do que seja a progressão na maioria das doenças mitocondriais.”

Muito mais
“Megadose é um termo que realmente tem uma variedade de significados, mas, por exemplo, a demanda diária normal, digamos, de vitamina B12 seria algo da ordem de 3 microgramas por dia – um micrograma é a milionésima parte de um grama – enquanto uma dose de vitamina B12 tomada oralmente seria de um mil microgramas por dia, ou trezentas vezes, mais do que trezentas vezes a demanda diária normal.”

Funciona?
A teoria é de que as vitaminas podem ajudar a melhorar a função mitocondrial. O fato é que não sabemos se a teoria está correta. Por haver centenas de diferentes doenças mitocondriais, a maioria delas ainda não estudada e, portanto, não sabemos se uma vitamina ou um grupo de vitaminas qualquer em particular é útil em todas ou na maior parte das doenças mitocondriais.

Comece pelo seu médico
O primeiro passo é conversar com o médico da criança e obter a opinião dele(a), e eu só posso dizer o que digo aos meus pacientes. Eu realmente faço com meus pacientes um processo de isenção de responsabilidade da minha parte, dizendo-lhes que não há provas de que uma vitamina ou um grupo de vitaminas qualquer em particular será útil, mas, por não termos muitas opções em termos de terapia, é algo que uma pessoa poderia considerar tentar.

Um exemplo
Eu costumo começar com um grupo de 5 vitaminas que acho que vale a pena tentar na maioria das pessoas com doenças mitocondriais. Essas vitaminas e cofatores incluiriam: coenzima Q10, riboflavina, ácido alfa-lipóico, monohidrato de creatina e levocarnitina.

Por que essa combinação?
Bem, após pesquisar na literatura, creio que as evidências sugerem que, pelo menos para os pacientes com as formas musculares das doenças mitocondriais, o uso da coenzima Q10, do ácido lipóico e da creatina em sua combinação tripla é efetivo.  A riboflavina tem sido usada para o tratamento da enxaqueca e para o tratamento de doenças mitocondriais em geral. Tratando-se da levocarnitina, eu costumo prescrevê-la aos meus pacientes em doses relativamente baixas, e muitos pacientes dizem que sentem os benefícios em relação à resistência muscular e fadiga.

Esperança para o futuro
Umas das novidades acontecendo agora é a pesquisa ativa que contempla uma variedade de diferentes vitaminas e cofatores enzimáticos em doenças mitocondriais, então, esperamos que, em alguns anos, tenhamos uma ideia melhor quanto às vitaminas serem ou não úteis.