sexta-feira, 21 de janeiro de 2011

Fatos sobre Miopatias Mitocondriais (PARTE 2)

O que acontece com quem tem uma doença mitocondrial?

Miopatia

Os principais sintomas da miopatia mitocondrial são fraqueza muscular, cansaço e intolerância ao exercício. É importante lembrar que a severidade de quaisquer desses sintomas varia muito de pessoa para pessoa, inclusive na mesma família.

Em alguns indivíduos, a fraqueza é mais proeminente em músculos que controlam os movimentos dos olhos e das pálpebras. Duas consequências comuns são a paralisia gradual dos movimentos oculares, chamada de oftalmoplegia externa progressiva (PEO), e a queda das pálpebras superiores, chamada ptose. Frequentemente as pessoas compensam a PEO movendo suas cabeças para olhar em diferentes direções e podem até mesmo nem perceber problemas visuais. A ptose é potencialmente mais frustrante porque pode prejudicar a visão e também causar uma expressão letárgica, mas pode ser corrigida por cirurgia ou por um par de óculos que tenha uma “muleta para ptose” para levantar as pálpebras superiores.

As miopatias mitocondriais também podem causar fraqueza e cansaço em outros músculos da face e do pescoço, o que pode levar a dificuldades para falar e engolir. Nesses casos, terapia fonoaudiológica ou a mudança da dieta para inclusão de alimentos mais fáceis de se engolir podem ser úteis. Às vezes, as pessoas com miopatia mitocondrial experimentam perda de força muscular nos braços ou pernas e podem precisar de aparelhos ortopédicos ou cadeiras de rodas para se locomover.

A intolerância ao exercício, também conhecida como fadiga por esforço, refere-se a sensações incomuns de exaustão causadas pelo exercício. O grau de intolerância ao exercício varia muito de um indivíduo para o outro. Algumas pessoas podem ter problemas apenas para fazer atividades atléticas como corrida, enquanto outras podem ter problemas para fazer atividades diárias como andar até a caixa de correio ou erguer uma caixa de leite.

Às vezes, a intolerância ao exercício está associada com câimbras musculares dolorosas e/ou dor induzida por lesão. As câimbras são, na verdade, contrações agudas que podem parecer travar os músculos temporariamente, enquanto que a dor induzida por lesão é causada por um colapso muscular agudo chamado rabdomiólise, levando ao vazamento de mioglobina dos músculos pela urina (mioglobinúria). Câimbras ou mioglobinúria geralmente ocorrem quando alguém com intolerância ao exercício comete algum excesso e podem acontecer durante o exercício além do limite ou várias horas depois.



Encefalomiopatia


Algumas pessoas com miopatias mitocondriais perdem a força nas pernas e precisam de uma cadeira de rodas para se locomover.
Uma encefalomiopatia mitocondrial inclui tipicamente alguns dos sintomas acima mencionados mais um ou mais sintomas neurológicos. Novamente, esses sintomas mostram uma enorme variablidade tanto no tipo quanto na gravidade.
Surdez, episódios do tipo enxaqueca e convulsões estão entre os sintomas mais comuns de uma encefalomiopatia mitocondrial. Em pelo menos uma síndrome, dores de cabeça e convulsões são frequentemente acompanhadas por episódios similares a um derrame (AVC).

Felizmente, há bons tratamentos para alguns desses problemas. A surdez pode ser administrada com o uso de aparelhos e formas alternativas de comunicação. Quase sempre as dores de cabeça podem ser aliviadas com medicamentos e as convulsões podem ser prevenidas com drogas para epilepsia (anti-epilépticos).


Terapia ocupacional é importante para crianças com miopatias mitocondriais.
Além de afetar a musculatura do olho, uma encefalomiopatia mitocondrial pode afetar o olho em si e partes do cérebro envolvidas na visão. Por exemplo, perda de visão devida à atrofia ótica (encolhimento do nervo ótico) ou retinopatia (degeneração de algumas das células que alinham o fundo do olho) são sintomas comuns de encefalomiopatia mitocondrial. Comparados a problemas musculares, esses efeitos têm mais chances de causar a perda da visão.

Muitas vezes, a encefalomiopatia mitocondrial causa ataxia, isto é, problemas de equilíbrio e coordenação motora. Pessoas com ataxia são geralmente propensas a quedas. Uma pessoa pode parcialmente evitar esses problemas por meio de fisioterapia e terapia ocupacional, e do uso de aparelhos de suporte como grades, um andador ou – em casos graves – uma cadeira de rodas.

13 comentários:

  1. tenho uma filha com encefalopatia mitocondrial quero trocar enformaçoes por favor me ajudem e uma doença rara.

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    1. também tenho um filho com encefalomiopatia mitocondrial, entre em contato comigo, quero falar com vc.

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    2. Minha filha também! Por favor entrem em contato. Cristiany_rodrigues@hotmail.com. whattsup: 8591216296

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    3. tem um sobrinho e gostaria muito de saber sobre os sitomas de sua flha, que idade ela tem?

      janeteajpardim@hotmail.com

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  2. Procure Dr Lyrio, no Instituto Roberto Costa em Petropolis, vc poderá ter um tratamento alternativo de muita ajuda através dos nosódios

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  3. quero trocar informaçao com alguem q tenha contato com individuo com encefalomiopatia mitocondrial sindrome de Mellas, responda aqui mesmo na pagina e nos falaremos, grata!

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    1. Olá Janete, sou Elivelto, tenho dois filhos com Mellas, menino 17 anos e menina 16 anos.

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    2. Ola Elivelto sou a mae do sobrinho da Janete portador d Melas. Eu desejo muito falar com vc meu watssap e 34988832040, e meu facebook Cristiane Jardim, moro em Araguari

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    3. Ola Elivelto sou a mae do sobrinho da Janete portador d Melas. Eu desejo muito falar com vc meu watssap e 34988832040, e meu facebook Cristiane Jardim, moro em Araguari

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  4. Tenho uma filha de 2 anos com miopatia, ainda não sabemos o tipo, ela não anda, nem gatinha..alguém na mesma situação?

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    1. oi fatinha entra no grupo da miopatia mitocondrial do face la a gente troca ideias e informaçoes

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    2. ei, tenho 14 anos e fui diagnosticada com miopatia com 3 anos mas até hoje não sabem o tipo específico também.

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  5. Oi Boa tarde meu filho tem uma doença que o deixa assim e já fax uns 4 anos ainda ñ fecharam o diagnóstico dele , mas quando esteve internado eu vi esse nome miopatias mitocondrial em seu quadro na sala dos médicos e ele tem todas e várias outras características mas ainda pra fechar ficou faltando a biópsia muscular... E ainda descobrimos que ele tem aspecto autista.

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