Fatos sobre Miopatias Mitocondriais (PARTE 6)

Meus queridos, minhas queridas,

Esta é a penúltima parte do artigo que comecei desde janeiro a publicar. Tentei dar uma apressada no passo agora, pois vejo que ainda falta muito o que esclarecer para aqueles que não dominam o jargão médico, mas querem saber mais sobre miopatia mitocondrial.

Espero poder completá-lo muito em breve e conto com sua ajuda para enriquecer ainda mais o conteúdo deste blog que não é exclusivamente meu, mas pode ser de todos os que se interessarem em ajudar.

Aos portadores e familiares de portadores da doença, peço que mandem seus depoimentos ao e-mail miopatiamitocondrial@gmail.com, com uma foto bem bacana (opcional, claro), contando um pouco de sua história, descrevendo suas dificuldades, e como fazem para superá-las. Com esses depoimentos vocês podem conhecer e receber e dar apoio uns aos outros. Bem, eu já fiz minha parte e coloquei o meu primeiro. Agora conto com vocês!!!

Um grande abraço e que Deus os guarde!!!

Larissa.

Como as doenças mitocondriais são diagnosticadas?

Nenhum dos sintomas mais significativos das doenças mitocondriais – fraqueza muscular, intolerância ao exercício, deficiência auditiva, ataxia (falta de equilíbrio do corpo), convulsões, deficiência de aprendizado, cataratas, defeitos cardíacos, diabetes e  crescimento atrofiado – são exclusivos das doenças mitocondriais. Contudo, uma combinação de três ou mais desses sintomas em uma pessoa aponta fortemente para uma doença mitocondrial, especialmente quando os sintomas envolvem mais de um sistema de órgãos.

Para avaliar a extensão desses sintomas, um médico normalmente começa levantando o histórico médico do paciente, e depois o encaminha para exames físicos e neurológicos.

Exames diagnósticos para doenças mitocondriais

O exame físico normalmente inclui testes de força e resistência, tal como um teste de esforço, que pode envolver atividades como abrir e fechar as mãos repetidamente ou subir e descer um lance pequeno de escadas. O exame neurológico inclui testes de reflexos, visão, fala e habilidades cognitivas básicas (raciocínio).

Dependendo das informações encontradas no levantamento do histórico médico e nos resultados dos exames, o médico pode solicitar mais exames especializados que podem detectar anormalidades em músculos, cérebro e outros órgãos.

O exame mais importante entre esses exames especializados é a biópsia muscular, que envolve a remoção de uma pequena amostra de tecido muscular para análise. Quando tratados com um pigmento que colore as mitocôndrias de vermelho, os músculos afetados por doenças mitocondriais normalmente mostram fibras rotas vermelhas (ragged red fibers) – células musculares (fibras) que têm excesso de mitocôndrias. Outras manchas podem detectar a ausência de enzimas mitocondriais essenciais no músculo. Também é possível extrair proteínas mitocondriais do músculo e mensurar sua atividade.

Além da biópsia muscular, técnicas não invasivas podem ser utilizadas para examinar músculos sem a retirada de uma amostra de tecido. Por exemplo, uma técnica chamada Espectroscopia de Fósforo por Ressonância Magnética pode mensurar os níveis de fosfocreatina e ATP (que frequentemente são reduzidos nos músculos afetados por doenças mitocondriais).

Tomografias computadorizadas e ressonâncias magnéticas podem ser utilizadas para inspecionar visualmente o cérebro na busca por sinais de dano, e eletrodos superficiais colocados no couro cabeludo podem ser utilizados para produzir um registro da atividade do cérebro, o que é chamado de Eletroencefalograma.

Técnicas similares podem ser utilizadas para examinar as funções de outros órgãos e tecidos do corpo. Por exemplo, um eletrocardiograma pode monitorar a atividade do coração, e um exame de sangue pode detectar sinais de mau funcionamento dos rins.

Por fim, um teste genético pode determinar se alguém tem uma mutação genética que causa doença mitocondrial. Idealmente, o teste é feito utilizando-se material genético retirado do sangue ou de uma biópsia muscular. É importante perceber que, embora um resultado de exame positivo possa confirmar o diagnóstico, um resultado de exame negativo não é algo necessariamente significativo.

Exames Diagnósticos para Doenças Mitocondriais Tipo Exame O que mostra Histórico Familiar Exame clínico ou histórico relatado verbalmente sobre os membros da família Pode, às vezes, indicar padrão hereditário pela observação de “sinais sutis” em parentes não afetados pela doença. Esses sinais incluem, surdez, baixa estatura, enxaquecas e PEO (oftalmoplegia progressiva externa). Biópsia Muscular 1. Histoquímico 2. Imunohistoquímico 3. Bioquímico 4. Microscopia de Elétron 1. Detecta proliferação anormal de mitocôndrias e e deficiências nos citocromos c oxidase (COX, o qual é o complexo IV na cadeia de transporte de elétrons). 2. Detecta presença ou ausência de proteínas específicas. Pode descartar outras doenças ou confirmar a perda de proteínas da cadeia de transporte de elétrons. 3. Mede a atividade de enzimas específicas. Um exame especial chamado Polarografia mede o consumo de oxigênio nas mitocôndrias. 4. Pode confirmar a aparência anormal das mitocôndrias. Não muito utilizado atualmente. Exame de enzimas sanguíneas 1. Níveis dos ácidos lático e pirúvico 2. Soro creatina quinase 1. Se elevados, podem indicar deficiência na cadeia de transporte de elétrons; proporções anormais desses dois ácidos podem ajudar a identificar que parte da cadeia está bloqueada. 2. Pode ser levemente elevado na presença de doença mitocondrial, mas geralmente só é alto nos casos de depleção (diminuição) do DNA mitocondrial. Teste Genético 1. Mutações conhecidas 2. Mutações raras ou desconhecidas 1. Utiliza amostras de sangue ou de músculo para detectar mutações conhecidas, procurando primeiro por mutações comuns. 2. Pode também procurar mutações raras ou desconhecidas, mas pode requerer amostras de familiares; é mais caro e mais demorado.