aMMigos | MIOPATIA MITOCONDRIAL

Questões especiais nas miopatias e encefalomiopatias mitocondriais Cuidados respiratórios Às vezes, essas doenças podem causar fraqueza importante nos músculos que dão suporte à respiração. Também as encefalomiopatias mitocondriais às vezes causam anormalidades cerebrais que alteram o controle do cérebro sobre a respiração. A miopatia mitocondrial pode levar a problemas respiratórios que requeiram o suporte de um ventilador. Uma pessoa com problemas respiratórios amenos pode requerer um suporte respiratório ocasional, tal como ar comprimido, enquanto alguém com problemas mais severos pode requerer suporte permanente de um ventilador. As pessoas com desordens mitocondriais devem prestar atenção aos sinais de insuficiência respiratória (tais como fôlego curto ou dores de cabeça matinais), e devem ter sua respiração verificada regularmente por um especialista. Cuidado cardíaco Às vezes as doenças mitocondriais afetam diretamente o coração. Nesses casos a causa comum é u...

Hoje recebi um e-mail do Bruno, membro da comunidade Miopatia Mitocondrial (Orkut). Ele se sente mal, sente muitas dores musculares, e isso, obviamente o desanima. Ele me perguntou: “Como você lida com essa miopatia na sua vida? Na sua mente?” A verdade é que levo uma vida o mais “normal” possível. Trabalho, estudo, saio com meus amigos, consigo me divertir etc. Sinto cansaço quando faço algum esforço físico, e dores de cabeça crônicas. Tenho câimbras ocasionais, mas bem fortes, nas pernas e nos pés. Também tenho uns tremores, principalmente nos braços, mas que não chegam a me limitar tanto. Eu, no P.J. Clarke's, com meus amigos no sábado 22/1/2011 A ptose e a diplopia é que incomodam demais. Tenho dificuldades para enxergar dos lados, até para atravessar a rua – e dirigir um carro, nem pensar! E quando estou mais cansada aí é que tenho mesmo dificuldade de abrir os olhos. Além do incômodo, tem também a questão da aparência, que para uma mulher é terrível! Eu tinha olhos lind...

O que acontece com quem tem uma doença mitocondrial? Miopatia Os principais sintomas da miopatia mitocondrial são fraqueza muscular, cansaço e intolerância ao exercício. É importante lembrar que a severidade de quaisquer desses sintomas varia muito de pessoa para pessoa, inclusive na mesma família. Em alguns indivíduos, a fraqueza é mais proeminente em músculos que controlam os movimentos dos olhos e das pálpebras. Duas consequências comuns são a paralisia gradual dos movimentos oculares, chamada de oftalmoplegia externa progressiva (PEO), e a queda das pálpebras superiores, chamada ptose. Frequentemente as pessoas compensam a PEO movendo suas cabeças para olhar em diferentes direções e podem até mesmo nem perceber problemas visuais. A ptose é potencialmente mais frustrante porque pode prejudicar a visão e também causar uma expressão letárgica, mas pode ser corrigida por cirurgia ou por um par de óculos que tenha uma “muleta para ptose” para levantar as pálpebras superiores. As mio...

Olá! Espero sinceramente que você esteja muito bem!   Finalmente publicarei a primeira parte de um texto muito interessante e didático que encontrei na Inernet, então disponível apenas em Inglês, e que traduzi para que mais pessoas possam ter acesso.  Retirei-o do site  http://www.mdausa.org/publications/mitochondrial_myopathies.html  pertencente à Associação de Distrofia Muscular (MDA), uma agência norte-americana que dedica-se a estabelecer uma parceria entre cientistas e e cidadãos com algum interesse em saber mais sobre doenças neuromusculares, as quais afetam mais de 1 milhão de pessoas só nos EUA.  Para saber mais sobre a MDA acesse:  http://www.mdausa.org/publications/mdafacts.html O que aqui me refiro como "artigo" é, na verdade, o conteúdo de uma revista dedicada exclusivamente a esclarecer a um público leigo (como nós, rs...) um pouco mais sobre essa desordem genética que tanto assusta aqueles que ouvem seu nome pela primeira vez. S...

Olá! Esta sou eu, Larissa Maria Martin, criadora do blog. Bem vindo(a)! Lembro-me perfeitamente de um dia em que uma colega de classe me disse que o meu olho esquerdo estava "meio caidinho". Eu cursava o ensino médio e tinha uns 15 anos na época. Não dei muita atenção ao comentário, mas sentia também que tinha dificuldade de enxergar nas laterais porque a visão dobrava (já era a diplopia aparecendo). Isso sem contar o quanto me cansava facilmente ao fazer exercícios físicos. O tempo passou e em 1994, quando peguei meu álbum de formatura do ensino médio, vi que minha pálpebra esquerda estava mais caída que a direita em todas as fotos. Procurei uma oftalmologista, a qual me recomendou procurar um neurologista. Este solicitou a eletroneuromiografia que me deu o diagnóstico de miastenia gravis. Comecei a ser tratada com Mestinon e Meticorten. A ptose e a diplopia pioraram, até que um amigo da minha família que estudava na Escola Paulista de Medicina me levou para uma consu...