Fatos sobre Miopatias Mitocondriais (PARTE 6)

Meus queridos,

Esta é a penúltima parte do artigo que comecei desde janeiro a publicar. Tentei dar uma apressada no passo agora, pois vejo que ainda falta muito o que esclarecer para aqueles que não dominam o jargão médico, mas querem saber mais sobre miopatia mitocondrial.

Espero poder completá-lo muito em breve e conto com sua ajuda para enriquecer ainda mais o conteúdo deste blog que não é exclusivamente meu, mas pode ser de todos os que se interessarem em ajudar.

Aos portadores e familiares de portadores da doença, peço que mandem seus depoimentos ao e-mail miopatiamitocondrial@gmail.com, com uma foto bem bacana (opcional, claro), contando um pouco de sua história, descrevendo suas dificuldades, e como fazem para superá-las. Com esses depoimentos vocês podem conhecer e receber e dar apoio uns aos outros. Bem, eu já fiz minha parte e coloquei o meu primeiro. Agora conto com vocês!!!

Um grande abraço e que Deus os guarde!!!

Larissa.

Como as doenças mitocondriais são diagnosticadas?

Nenhum dos sintomas mais significativos das doenças mitocondriais – fraqueza muscular, intolerância ao exercício, deficiência auditiva, ataxia (falta de equilíbrio do corpo), convulsões, deficiência de aprendizado, cataratas, defeitos cardíacos, diabetes e  crescimento atrofiado – são exclusivos das doenças mitocondriais. Contudo, uma combinação de três ou mais desses sintomas em uma pessoa aponta fortemente para uma doença mitocondrial, especialmente quando os sintomas envolvem mais de um sistema de órgãos.

Para avaliar a extensão desses sintomas, um médico normalmente começa levantando o histórico médico do paciente, e depois o encaminha para exames físicos e neurológicos.

Exames diagnósticos para doenças mitocondriais

O exame físico normalmente inclui testes de força e resistência, tal como um teste de esforço, que pode envolver atividades como abrir e fechar as mãos repetidamente ou subir e descer um lance pequeno de escadas. O exame neurológico inclui testes de reflexos, visão, fala e habilidades cognitivas básicas (raciocínio).

Dependendo das informações encontradas no levantamento do histórico médico e nos resultados dos exames, o médico pode solicitar mais exames especializados que podem detectar anormalidades em músculos, cérebro e outros órgãos.

O exame mais importante entre esses exames especializados é a biópsia muscular, que envolve a remoção de uma pequena amostra de tecido muscular para análise. Quando tratados com um pigmento que colore as mitocôndrias de vermelho, os músculos afetados por doenças mitocondriais normalmente mostram fibras rotas vermelhas (ragged red fibers) – células musculares (fibras) que têm excesso de mitocôndrias. Outras manchas podem detectar a ausência de enzimas mitocondriais essenciais no músculo. Também é possível extrair proteínas mitocondriais do músculo e mensurar sua atividade.

Além da biópsia muscular, técnicas não invasivas podem ser utilizadas para examinar músculos sem a retirada de uma amostra de tecido. Por exemplo, uma técnica chamada Espectroscopia de Fósforo por Ressonância Magnética pode mensurar os níveis de fosfocreatina e ATP (que frequentemente são reduzidos nos músculos afetados por doenças mitocondriais).

Tomografias computadorizadas e ressonâncias magnéticas podem ser utilizadas para inspecionar visualmente o cérebro na busca por sinais de dano, e eletrodos superficiais colocados no couro cabeludo podem ser utilizados para produzir um registro da atividade do cérebro, o que é chamado de Eletroencefalograma.

Técnicas similares podem ser utilizadas para examinar as funções de outros órgãos e tecidos do corpo. Por exemplo, um eletrocardiograma pode monitorar a atividade do coração, e um exame de sangue pode detectar sinais de mau funcionamento dos rins.

Por fim, um teste genético pode determinar se alguém tem uma mutação genética que causa doença mitocondrial. Idealmente, o teste é feito utilizando-se material genético retirado do sangue ou de uma biópsia muscular. É importante perceber que, embora um resultado de exame positivo possa confirmar o diagnóstico, um resultado de exame negativo não é algo necessariamente significativo.

Exames Diagnósticos para Doenças Mitocondriais Tipo Exame O que mostra Histórico Familiar Exame clínico ou histórico relatado verbalmente sobre os membros da família Pode, às vezes, indicar padrão hereditário pela observação de “sinais sutis” em parentes não afetados pela doença. Esses sinais incluem, surdez, baixa estatura, enxaquecas e PEO (oftalmoplegia progressiva externa). Biópsia Muscular 1. Histoquímico 2. Imunohistoquímico 3. Bioquímico 4. Microscopia de Elétron 1. Detecta proliferação anormal de mitocôndrias e e deficiências nos citocromos c oxidase (COX, o qual é o complexo IV na cadeia de transporte de elétrons). 2. Detecta presença ou ausência de proteínas específicas. Pode descartar outras doenças ou confirmar a perda de proteínas da cadeia de transporte de elétrons. 3. Mede a atividade de enzimas específicas. Um exame especial chamado Polarografia mede o consumo de oxigênio nas mitocôndrias. 4. Pode confirmar a aparência anormal das mitocôndrias. Não muito utilizado atualmente. Exame de enzimas sanguíneas 1. Níveis dos ácidos lático e pirúvico 2. Soro creatina quinase 1. Se elevados, podem indicar deficiência na cadeia de transporte de elétrons; proporções anormais desses dois ácidos podem ajudar a identificar que parte da cadeia está bloqueada. 2. Pode ser levemente elevado na presença de doença mitocondrial, mas geralmente só é alto nos casos de depleção (diminuição) do DNA mitocondrial. Teste Genético 1. Mutações conhecidas 2. Mutações raras ou desconhecidas 1. Utiliza amostras de sangue ou de músculo para detectar mutações conhecidas, procurando primeiro por mutações comuns. 2. Pode também procurar mutações raras ou desconhecidas, mas pode requerer amostras de familiares; é mais caro e mais demorado.

Fatos sobre Miopatias Mitocondriais (PARTE 5)

Olá, a todos!!!


Espero, de coração, que estejam bem, que vocês e seus familiares e amigos estejam lidando bem com os desafios e limitações do problema que Deus permitiu em suas vidas, afinal, seja qual for a situação, Ele está no controle.


Particularmente tenho passado por uma fase difícil em minha vida pessoal, mas outro dia recebi um sms em meu ceular que falava sobre a figura de Jesus num barco com seus discípulos, no mar da Galiléia, em meio a uma enorme tempestade. Quando Seus discípulos O acordaram apavorados por causa dos ventos fortes e do perigo de naufrágio, Jesus olhou para eles com misericórdia e os questionou quanto ao tamanho de sua fé. Eles não lembraram, em meio à tempestade, que Jesus estava o tempo todo no barco com eles  guardando-os e protegendo-os. O Senhor, então, acalmou os ventos e o barco voltou a flutuar tranquilo sobre as águas.


Desejo que esta imagem bíblica, assim como serviu a mim, sirva também a vocês como apoio quando sentirem que as coisas estão ruins, parecendo sair do controle. 


Lembrem-se de que Jesus está no barco!!!


Que Deus os abençoe ricamente!!!
Abraços, Larissa.


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Como as doenças mitocondriais são tratadas?

Enquanto as miopatias e encefalopatias mitocondriais são relativamente raras, algumas de suas potenciais manifestações são comuns na população em geral. Consequentemente, essas complicações (incluindo problemas cardíacos, derrames (AVC), convulsões, enxaquecas, surdez e diabetes) têm tratamentos altamente eficazes (incluindo medicamentos, mudanças na dieta e no estilo de vida).  (Veja a sessão “Questões especiais em crianças”)

Por sorte, esses sintomas tratáveis são, com frequência, as complicações das doenças mitocondriais que mais oferecem risco à vida. Com isso em mente, as pessoas afetadas por doenças mitocondriais podem fazer muito por si próprias monitorando sua saúde e agendando exames médicos periódicos.

Ao invés de se concentrar em complicações específicas das doenças mitocondriais, alguns tratamentos mais recentes e ainda não totalmente comprovados têm como objetivo restaurar ou dispensar as mitocôndrias defeituosas. Esses tratamentos são suplementos alimentares baseados em três substâncias naturais envolvidas na produção de energia ATP em nossas células.

Embora essas substâncias não funcionem para todos, realmente conseguem ajudar algumas pessoas. (Sempre consulte seu médico para ver qual o melhor tratamento para o seu caso).

Uma substância, a creatina, normalmente atua como uma reserva de ATP formando um composto chamado fosfato de creatina. Quando a demanda de uma célula por ATP excede a quantidade que suas mitocôndrias conseguem produzir, a creatina pode liberar fosfato (ou “phosphate”, ou seja, o “P” da sigla ATP) para rapidamente aumentar o suprimento de ATP. Na verdade, o fosfato de creatina (também chamado de fosfocreatina) normalmente fornece a explosão inicial de energia ATP exigida pela atividade muscular intensa.

Outra substância, a carnitina, geralmente melhora a eficiência da produção de ATP inserindo moléculas de combustível importantes nas mitocôndrias, e eliminando alguns dos subprodutos tóxicos da produção de ATP. A carnitina está disponível como um suplemento encontrado em farmácias e drogarias comuns e de manipulação, chamado L-carnitina.

Miopatias mitocondiais podem ser     herdadas e sua gravidade pode variar      entre membros de uma mesma família.

Finalmente, a coenzima Q10 ou coQ10, é um componente da cadeia de transporte de elétrons, que usa oxigênio para fabricar ATP. Algumas doenças mitocondriais são causadas pela deficiência de coQ10 e há boas evidências de que a suplementação de coQ10 é benéfica nesses casos. Alguns médicos acham que essa suplementação de coQ10 também pode amenizar outras doenças mitocondriais.

Suplementos de creatina, L-carnitina e coQ10 são muitas vezes combinados em um coquetel para o tratamento de doenças mitocondriais. Embora haja pouca evidência científica de que esse tratamento funcione, muitas pessoas com doenças mitocondriais relataram leve melhora do quadro. Você deve consultar seu médico antes de tomar qualquer medicação ou suplemento.

Quais síndromes ocorrem com as doenças mitocondriais?

Nota: Normalmente, essas síndromes são herdadas por meio do padrão materno ou de um padrão chamado de Mendelian, e/ou são esporádicas, o que significa que ocorrem sem que haja um histórico familiar. Para mais informações sobre herança genética, veja o texto “Corre no sangue da família?” (postagem de 27 de janeiro de 2011)

KSS: Síndrome de Kearns-Sayre

Padrão de herança: esporádico 

Início: antes dos 20 anos de idade

Características: Esta desordem é definida por PEO – Oftalmoplegia Progressiva Externa – (geralmente o sintoma inicial) e retinopatia pigmentar, uma pigmentação em preto e branco na retina que pode afetar a visão, mas normalmente mantém a retina intacta. Outros sintomas comuns incluem bloqueio cardíaco e ataxia (falta de equilíbrio do corpo). Sintomas menos típicos são retardamento ou deterioração mental, maturação sexual tardia e baixa estatura.

Síndrome de Leigh: Encefalomiopatia Necrotizante Subaguda (MILS = Maternally Inherited Leigh Syndrome ou Síndrome de Leigh por Herança Materna)

Padrão de herança: materno, Mendelian

Início: na infância

Características: a Síndrome de Leigh ou MILS causa anomalias cerebrais que podem resultar em ataxia (falta de equilíbrio do corpo), convulsões, deficiência visual e auditiva, atrasos no desenvolvimento e alteração no controle da respiração. Também causa fraqueza muscular, com efeitos proeminentes na deglutição (ato de engolir), fala e movimentos oculares.

MDS: Síndrome da Depleção (diminuição, esgotamento) do DNA mitocondrial = Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

Padrão de herança: Mandelian

Início: na infância

Características: Esta desordem normalmente causa fraqueza muscular e/ou falência do fígado, e mais raramente, anomalias cerebrais. “Moleza”, dificuldades para se alimentar, e atrasos no desenvolvimento são sintomas comuns;  PEO (Oftalmoplegia Progressiva Externa) e convulsões são menos comuns.

MELAS: Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Lática e Episódios Semelhantes a AVC (Acidente Vascular Cerebral, também conhecido como “derrame”) – Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes

Padrão de herança: materno

Início: da infância até o início da idade adulta

Características: MELAS causa episódios semelhantes a derrames cerebrais de maneira recorrente, enxaquecas, vômitos e convulsões, e pode levar a dano cerebral permanente. Outros sintomas comuns incluem PEO (Oftalmoplegia Progressiva Externa), fraqueza muscular generalizada, intolerância ao exercício, perda da audição, diabetes e baixa estatura.

MERRF: Epilepsia Mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas – Myoclonus Epilepsy wir Ragged Red Fibers

Padrão de herança: materno

Início: dos últimos anos da infância à adolescência

Características: Os sintomas mais proeminentes são mioclonia (contrações musculares), convulsões, ataxia (falta de equilíbrio do corpo) e fraqueza muscular. A doença também pode causar deficiência auditiva e baixa estatura.

MNGIE: Encefalomiopatia Neurogastrintestinal Mitocondrial  – Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy

Padrão de herança: Mandelian

Início: geralmente antes dos 20 anos de idade

Características: Esta desordem causa PEO (Oftalmoplegia Progressiva Externa), ptose, fraqueza nos membros e problemas gastrintestinais (digestivos), incluindo diarreia crônica e dor abdominal. Outro sintoma comum é a neuropatia periférica (um mal funcionamento dos nervos que pode levar à deficiência sensorial e à fraqueza muscular).

NARP: Neuropatia, Ataxia e Retinite Pigmentosa – Neuropathy, Ataxia and Retinitis Pigmentosa

Padrão de herança: materno

Início: da infância à idade adulta

Características: NARP causa neuropatia (veja acima), ataxia e retinite pigmentosa (degeneração da retina no olho, com a perda da visão como resultado). Também pode causar atraso do desenvolvimento, convulsões e demência.

Síndrome de Pearson

Padrão de herança: esporádico

Início: na infância

Características: Esta síndrome causa anemia grave e mau funcionamento do pâncreas. As crianças que sobrevivem à doença geralmente desenvolvem KSS (Síndrome de Kearns-Sayre).

PEO: Oftalmoplegia Progressiva Externa – Progressive External Ophtamlmoplegia

Padrão de herança: materno, Mandelian ou esporádico

Início: geralmente na adolescência ou nos primeiros anos da vida adulta

Características: Como observado acima, PEO é frequentemente um sintoma de doença mitocondrial, mas às vezes se destaca como uma síndrome distinta. Está normalmente associada à intolerância ao exercício.